Parkinson kasalligi irsiymi?

Oila tarixi kamdan -kam hollarda rol o'ynaydi, lekin atrof -muhit omillari va yoshi ham xavfni oshiradi.

Parkinson jamg'armasi ma'lumotlariga ko'ra, Parkinson kasalligi asab tizimining degenerativ kasalligi bo'lib, butun dunyo bo'ylab 10 milliondan ortiq odamga ta'sir qiladi. Milliy nevrologik kasalliklar va insult instituti qayd etishicha, bu Altsgeymerdan keyin eng ko'p uchraydigan neyrodejenerativ kasallik.

Har yili 60 ming amerikalikka yangi Parkinson kasalligi tashxisi qo'yiladi. Keksa odamlar orasida ko'proq tarqalgan bo'lsa -da, 18 yoshgacha bo'lganlar buni olishlari mumkin.

Kasallik ayniqsa muammoli, chunki uni aniqlash va davolash qiyin. Garchi terapiya simptomlarni yengillashtirsa ham, davosi ma'lum emas.

Titrash, muvozanat yoki yurish bilan bog'liq muammolar kabi xayoliy alomatlar odamda buzilish borligini ko'rsatishi mumkin, ammo Amerika Parkinson Kasalliklari Assotsiatsiyasining ma'lumotlariga ko'ra, mutlaq tashxis faqat bemor vafotidan keyin o'tkazilishi mumkin. Parkinson kasalligi boshqa kasalliklarga ham o'xshab ketishi mumkin, shuning uchun noto'g'ri tashxis qo'yish odatiy holdir, deb qayd etadi Klivlend klinikasi.

Parkinson oilasida qanchalik tez -tez yuguradi?

Parkinsonning aksariyat holatlari genetik sabab bilan bog'liq emas, lekin olimlar ba'zi gen mutatsiyalari odamning xavfini oshirishi mumkinligini aniqladilar. Tadqiqotchilarning fikricha, bu genlarni yaxshiroq tushunish kasallikni aniqlash va davolash usullarini yaxshilaydi.

Milliy nevrologik kasalliklar va qon tomir instituti xabar berishicha, Parkinson kasalligi bilan og'rigan odamlarning taxminan 15-25 foizi oilada buzuqlik tarixiga ega. Maykl J. Foks Parkinson tadqiqotlari jamg'armasining taxmin qilishicha, kasalliklarning 10 foizga yaqini genetik sabab bilan bog'liq.

Nyu -Yorkdagi Amerika Parkinson Kasalliklari Assotsiatsiyasining bosh ilmiy xodimi, tibbiyot fanlari doktori, tibbiyot fanlari doktori Rebekka Gilbert: "Parkinson kasalligi odamlarda uchraydigan boshqa surunkali kasalliklardan ustun turadi", - deydi. "Ammo agar sizda ota -onangiz Parkinson kasalligi bo'lsa, sizda umumiy aholiga qaraganda to'rt baravar katta xavf bor."

Shunga qaramay, bu xavf nisbatan kichik. Doktor Gilbertning so'zlariga ko'ra, Maykl J. Foks jamg'armasi ma'lumotlariga ko'ra, 60 yoshdan oshgan aholining qariyb 1 foizi Parkinson bilan kasallangan va bu kasallik onasi yoki otasi bo'lganlar uchun taxminan 4 foizni tashkil qiladi. Umumiy xabar: Agar sizda Parkinson bilan bog'langan gen bo'lsa, bu kasallikka chalinganingizni anglatmaydi.

Sababli va bog'liq genlar

Genlar anormalligi Parkinson kasalligi bilan kasallanishiga olib kelishi mumkin degan fikr 1997 yilga to'g'ri keladi. O'sha paytda Milliy Inson Genomini Tadqiqot Instituti (NHGRI) va Milliy Sog'liqni Saqlash Institutlari (NIH) olimlari sinuklindagi nosimmetrikliklar borligini aniq aniqladilar. alfa-sinuklein oqsilini ishlab chiqarish bo'yicha ko'rsatma beradigan gen, alfa geni (SNCA), bu harakat buzilishiga olib kelishi mumkin.

Alfa-sinuklein miyada juda ko'p uchraydi va asab hujayralari (neyronlar) o'rtasida signallarni uzatishda ishtirok etadigan dopaminning chiqarilishini tartibga solishga yordam beradi deb ishoniladi. Parkinson kasalligida miya etarli darajada dopamin ishlab chiqarmaydi. 1997 yilda SNCA bo'yicha o'tkazilgan tadqiqot "Parkinson kasalligining hech bo'lmaganda bitta shakli merosxo'r" ekanligini tasdiqladi.

"1997 yilgacha odamlar Parkinson kasalligi irsiy yoki oilaviy bo'lishi mumkinligi haqida umuman o'ylamaganlar", deydi Jeyms Bek, fan doktori, Parkinson jamg'armasi bosh ilmiy xodimi. "Bu kashfiyot bilan biz Parkinson bilan bog'liq bo'lgan bir qator genlarni aniqlay boshladik."

2004 yilda olimlar Parkinson kasalligining eng keng tarqalgan genetik ishtirokchisini, LRRK2 mutatsiyasini, miyada faol bo'lgan va odamning xavfini 30 foizga etkazadigan genni topdilar. Ba'zi etnik guruhlarda (Ashkenazi yoki Sharqiy Evropa yahudiylari, Shimoliy Afrikalik arab-berberlar va basklar) bu gen buzilishi ko'proq uchraydi. Noto'g'ri LRRK2 geni Parkinson kasalligining 1 foizidan 2 foizigacha to'g'ri keladi, deyiladi 2016 yil fevral oyida Biochemical Journal jurnalida chop etilgan sharhda .

PARK7, PINK1 va PRKN genlaridagi mutatsiyalar ham kasallikni to'g'ridan -to'g'ri keltirib chiqarishi isbotlangan. Bu genlardagi mutatsiyalar irsiy Parkinsonga olib kelishi mumkin bo'lsa -da, tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, ba'zi sababchi genlarning o'zgarishi kasallikning irsiy bo'lmagan (yoki "sporadik") shakllarida ham rol o'ynashi mumkin.

Garchi ba'zi noto'g'ri genlar Parkinson kasalligiga sabab bo'lsa, boshqalari xavfni oshiradi, lekin bu kasallikni keltirib chiqarmaydi. Bu bog'liq genlarga GBA va UCHL1 kiradi.

Parkinson jamg'armasi ma'lumotlariga ko'ra, ular Parkinson kasalligini qo'zg'atadigan ba'zi ekologik omillar bilan birlashadi. Ushbu atrof -muhit elementlarining ba'zilari bosh jarohati va pestitsidlar, metallar va erituvchilarga ta'sir qilishdir.

"Bilan bog'liq gen, mutatsiya va Parkinson kasalligining rivojlanishi o'rtasida bog'liqlik borga o'xshaydi, lekin aniq bog'liqlik to'liq aniq emas", - deydi Gilbert.

Kim genetik testdan o'tishi kerak?

Gilbertning so'zlariga ko'ra, ikki guruh genetik tekshiruvdan o'tishi mumkin:

  • Parkinson kasalligi bo'lgan odamlar, agar ular mutatsiyaga uchragan bo'lsa, ular o'z farzandlariga o'tishi mumkin
  • Parkinson bilan kasallangan oila a'zolarining bolalari va aka -ukalari kasallik uchun genetik xavfini aniqlamoqchi

"Hozirgi vaqtda Parkinson bilan kasallangan har bir kishiga genetik tekshiruvdan o'tish odatiy hol emas", deydi u. "Biz allaqachon ma'lum bo'lgan bu mutatsiyalardan birini topishimiz ehtimoli juda kichik va hatto sizda (yoki oila a'zolaringizda) Parkinson kasalligi bilan bog'liq mutatsiya bo'lsa ham, bu sizda bo'ladi degani emas. kasallik ».

Shunday qilib, bu vaqtda testdan o'tish qiymati har bir kishiga bog'liq. Shifokorlar bunday turdagi genetik baholashni berishlari mumkin, yoki odamlar 23andMe kabi to'g'ridan-to'g'ri iste'molchi genetik tekshiruviga murojaat qilishlari mumkin. Biroq, bu testlar cheklangan bo'lishi mumkin.

"Siz bu panellardan ehtiyot bo'lishingiz kerak, chunki ular juda keng emas", deydi Gilbert. "Ular faqat bitta yoki ikkita gen o'zgarishini sinab ko'rishlari mumkin."

Hozirgi vaqtda 23andMe tupurilgan namunalardan olingan DNKni LRRK2 va GBA genidagi buzilish bilan bog'liq variantni tahlil qiladi. Kompaniya shuni aniq ko'rsatadiki, imtihonda kasallik aniqlanmaydi va boshqa ko'plab mutatsiyalarni hisobga olish kerak.

Parkinson kasalligi doktori, 23andMe da Parkinson tadqiqot hamjamiyati menejeri sifatida ishlaydigan, doktor Pol Kannon testdan o'tdi va u genetik o'zgarishlarga ega emasligini aniqladi.

"Qaysidir ma'noda buni bilish yaxshi, chunki GBA mutatsiyasini o'tkazish yaxshi emas", deydi u. "Kasallikning ancha agressiv versiyasi GBA mutatsiyasi bilan bog'liq."

Amerika Parkinson Kasalliklari Assotsiatsiyasi har qanday genetik tekshiruvni genetik maslahat bilan birga o'tkazishni tavsiya qiladi.

"Siz bilan genlarni tushunadigan, kasallik xavfini tushunadigan va hamma narsani sizga tushuntiradigan odam bo'lishi kerak, shunda siz testning cheklovlari nimada ekanligini tushunasiz", deydi Gilbert.

Genetika tekshiruvi davolanishga olib kelishi mumkin

Garchi genetik testlar odamlarga ko'plab javobsiz savollarni qoldirishi mumkin bo'lsa -da, berilgan ma'lumotlar kasallikni yanada o'rganishi mumkin.

"Qancha ko'p odam ishlasa, shuncha ko'p narsalarni kashf eta olasiz", deydi Kannon. "Biz xavf geni bo'lgan odamlarni o'rganishga qiziqamiz, chunki biz uni (salbiy ta'sirni) to'xtatishni qanchalik tezroq bilib olsak, odamlarning ahvoli shunchalik yaxshi bo'ladi."

Gen mutatsiyalariga, xususan, GBA va LRRK2ga qaratilgan terapiyalarni sinab ko'rish uchun klinik sinovlar davom etmoqda. Ushbu tadqiqotlarni o'tkazadigan farmatsevtika kompaniyalari genlarning o'ziga xos o'zgarishi uchun ijobiy test o'tkazadigan bemorlarga muhtoj. Sinovdan o'tib, odamlar davolanishga olib keladigan tadqiqot dasturlarida qatnashish imkoniyatiga ega bo'ladilar.

Gilbertning ta'kidlashicha, muayyan mutatsiyalarga qaratilgan dorilar Parkinson kasallarining katta guruhiga foyda keltirishi mumkin.

"Odamda LRRK2 mutatsiyasi bo'lganida sodir bo'ladigan biokimyoviy muammo LRRK2 mutatsiyasisiz boshqasida paydo bo'lishi mumkin, lekin boshqa yo'l bilan", deydi u. "Shunday qilib, ular LRRK2 mutatsiyasiga ega odamlar uchun ishlab chiqarilgan dori -darmonlardan ham foyda ko'rishlari mumkin."

Agar siz sudda ishtirok etishni xohlasangiz, Maykl J. Foks jamg'armasi hozirda olib borilayotgan so'nggi tergovlar va qanday ishtirok etish kerakligini taklif qiladi.

23andMe foydalanuvchilardan biri uning testi LRRK2 mutatsiyasiga ega ekanligini va etnik kelib chiqishi 85 % Ashkenazi yahudiylari va 11 % ga yaqin Shimoliy Afrikalik berber ekanligini ko'rsatdi. U yoshligida ham boshidan shikastlangan edi. Bu yuqori xavfli omillar tufayli, u beshta klinik sinovga yozildi va LRRK2 mutatsiyasiga ega odamlar ma'lumot almashishi mumkin bo'lgan Facebook sahifasida.

"Mutatsiyaga xos muolajalar bo'lgandan so'ng, odamlar ma'lum bir dori-darmonlarga javob bera oladimi yoki yo'qligini bilish uchun o'zlarining gen profilini bilishni boshlaydilar", deydi Gilbert. "Bu bugungi haqiqat emas, lekin, albatta, yaqinlashib kelayotgan narsa. Bu kelajak yo'lidir. ”