Frantsiyada Turner sindromi uchun homiladorlikning tugatilishini tanlashda konsensusning yo'qligi

Tyorner sindromi uchun kuzatiladigan homiladorlikning to'xtash tezligi (TOP) butun dunyoda va hatto mamlakatlar ichida farq qiladi. Ushbu vinyet tadqiqotida biz Parijdagi ko'p tarmoqli prenatal diagnostika markazlari o'rtasida kelishuvni aniqladik.

Usullari

Biz homila tibbiyoti bo'yicha mutaxassislarga Tyorner sindromining uchta holatini (nukal shaffofligining oshishi, normal ultratovush tekshiruvi, aorta koarktatsiyasi) yubordik: Parijning o'nta markazida bitta akusher, bitta pediatr va bitta genetik. Har bir holat javoblarga bog'liq bo'lgan shartli havolalar bilan progressiv klinik tarix shaklida taqdim etilgan. Ota -onalarning kasallik tarixi va tibbiyot xodimlaridan olgan maslahatlari bilan bir qatorda, har bir holat haqida ma'lumot berildi. Mutaxassislar ota -onalarning TOP uchun so'rovini qabul qilish -qilmasligini Internetda ko'rsatdilar. Biz TOPni qabul qilish yoki rad etish bo'yicha kelishuv foizini baholadik. Shuningdek, biz akusher-ginekologlar, pediatrlar va sitogenetiklar o'rtasidagi farqni baholash uchun ko'p bosqichli logistika regressiya modelini qo'lladik.

Natijalar

Mutaxassislar o'rtasida TOPni qabul qilish yoki rad etish bo'yicha umumiy kelishuv mos ravishda 25 va 28%ni tashkil etdi. Qarama -qarshiliklar foizi 47%ni tashkil etdi. TOPni qabul qilishga rozilik foizi akusher-ginekologlar, pediatrlar va sitogenetiklar uchun mos ravishda 33, 8 va 33% ni tashkil etdi. TOPdan voz kechish bo'yicha kelishuvning tegishli foizlari 19, 47 va 26%ni tashkil etdi.

Xulosa

Bizning natijalarimiz Tyorner sindromi uchun homiladorlikni to'xtatish bilan bog'liq qarorlar borasida kelishuv yo'qligini ko'rsatadi. Bu kelishuvning yo'qligi, o'z navbatida, homilaning ixtisoslashgan tibbiyot markazlarida ushbu homiladorlikni ko'p tarmoqli boshqarishning ahamiyatini ko'rsatadi.

Fon

Tyorner sindromi yangi tug'ilgan chaqaloqlarning 1/2500 tasiga [1], ya'ni barcha tirik tug'ilganlarning 1/5000 ga ta'sir qiladi. 45, X karyotipli homilalarning ko'pchiligi bachadonda vafot etadi va X monosomiyasi bo'lgan homilalarning atigi 1 foizi hayotga qodir, shuning uchun Tyorner sindromining tarqalishi nisbatan past [1]. Tyorner sindromi X xromosomasi uchun to'liq yoki qisman monosomiyadan kelib chiqadi: bemorlarning yarmida 45, X karyotipi bor; Qolganlari 45, X hujayrali chiziqli mozaikalar, ba'zilari esa tizimli ravishda g'ayritabiiy X (X halqali xromosoma) ga ega. Fenotipik ifoda o'zgaruvchan va xromosoma formulasiga bog'liq. Mozaikaga chalingan ayollarda, odatda, kamroq og'ir buzilishlar va aql -zakovat uchun juda yaxshi prognoz mavjud, X -halqali xromosomali ayollarda esa kognitiv buzilish borasida qo'riqlanadigan prognoz mavjud.O'sishning cheklanishi deyarli har doim mavjud va natijada kattalar mos yozuvlar populyatsiyasidan 20 sm past [2, 3] past bo'ladi, lekin qisman o'sish gormoni terapiyasi yordamida yaxshilanadi [4,5,6,7]. Intellektual qobiliyat eshitish buzilishiga bog'liq bo'lishi mumkin, bu gipoakuziyadan karlikgacha [8,9,10]. Umuman olganda, kognitiv nuqsonlar maxsus maktabga muhtoj bemorlarning 6-10 foizida kuzatiladi [11]. O'smirlik davrida hayot sifati tibbiy nazoratning og'irligiga (kardiopatiya, otoimmun kasallik va boshqalar) va balog'atga etishish induksiyasiga bog'liq [12,13,14,15,16]. Bepushtlik deyarli har doim mavjud. Hayot sifati va uzoq muddatli prognoz bog'liq sharoitlarga bog'liq [11, 17, 18]: kardiopatiya (5-10% hollarda aorta koarktatsiyasi, 15% hollarda ikki boshli aorta klapanlari), 30% hollarda hipotiroidizm [19, 20], buyrak anomaliyalari (30-40%) [16].Uzoq muddatli, Tyorner sindromi bilan og'rigan bemorlar umumiy aholiga qaraganda kasallanish va o'limdan yuqori, chunki ular gipertoniya, semirish va osteoporoz xavfi yuqori [21,22,23].

Tyorner sindromi, bachadonda birinchi trimestrdan boshlab, nukal shaffofligi oshganida yoki lenfödema (Bonnevi-Ulrix sindromi) yoki keyinchalik tug'ilishdan oldin ogohlantirish belgisi bo'lganida aniqlanishi mumkin. Karyotiping boshqa sabablarga ko'ra amalga oshirilganda, uning prenatal kashfiyoti tasodifan bo'lishi mumkin, odatda, agar birinchi trimestrda sarum ko'rsatkichlari trisomiya xavfining oshishini ko'rsatsa 21. 1980 -yillar - hozirgi davrda 30% atrofida [1, 24]. Ko'rsatkichlari tobora kengayib borayotgan noinvaziv prenatal tashxisning paydo bo'lishi gonosoma anormalliklarini tasodifan aniqlash chastotasini oshiradi.

Tanlovli TOP Evropa va Shimoliy Amerikada Tyorner sindromi holatining 54-100% holatlarida, intellektual etishmovchilik xavfi pastligi va aqliy zaiflik yo'qligiga qaramay amalga oshiriladi [25,26,27,28]. TOP to'g'risidagi qonun hujjatlari turli mamlakatlarda xomilalik kasallikning jiddiy va davolab bo'lmaydigan xususiyatini tasdiqlovchi mutaxassislar soni va malakasi, TOP bajarilishi mumkin bo'lgan maksimal muddat va ota -onasi bo'lganida o'ylash uchun qonuniy vaqt jihatidan farq qiladi. homila kasalligi va TOP [29] haqida gapirib berdi. Frantsiyada homila kasalliklari multidisipliner prenatal diagnostika markazlarida boshqariladi, ular tibbiy guruhlarga va ota-onalarga tahlil qilish, qaror qabul qilish va homiladorlikni kuzatishda malformatsiya yoki homila anomaliyasida gumon qilinishida va genetik uzatilishi mavjud bo'lganda yordam beradi. kasallik (Sog'liqni saqlash kodeksining 2131-10 -moddasi).Agar tug'ilmagan bolada tashxis qo'yish paytida davolab bo'lmaydigan o'ta og'ir ahvolda bo'lish ehtimoli yuqori bo'lsa, PDClarning roli buni tasdiqlashdan iborat (Sog'liqni saqlash kodeksining 2231-1 -moddasi). Bu, agar ota -ona xohlasa, tibbiy sabablarga ko'ra TOP -ga yo'l ochadi. Boshqa Evropa mamlakatlaridan farqli o'laroq, Frantsiyada TOPni ijro etish uchun vaqt chegarasi yo'q. Ota-onalar og'ir kasallik tashxisi va TOP o'rtasidagi qaror haqida o'ylashlari kerak bo'lgan 7 kunlik majburiy muddat mavjud. Xomilalik kasallikning og'ir va davolab bo'lmaydigan tabiati PDCning ikki mutaxassisi tomonidan tasdiqlanishi kerak: agar iloji bo'lsa, homilada bitta kasallik va bitta akusherlik mutaxassisi (Sog'liqni saqlash kodeksining L.2213–1 -moddasi). 30]. Tyorner sindromi uchun TOP -ga kirish ko'plab axloqiy ziddiyatlarga olib keladi.Evropadagi tug'ma nuqsonlar to'g'risidagi ma'lumotlarni to'playdigan EUROCAT ma'lumotlar bazasida [28, 31] gonosoma anormalliklari uchun tanlovli TOP darajasi mamlakatlar o'rtasida sezilarli darajada farq qiladi, hatto TOPni tartibga soluvchi qonunlar o'xshash bo'lsa ham [25]. Muayyan mamlakat ichidagi PDClar orasida ham o'zgaruvchanlik mavjud [26, 32]. Shunga qaramay, kuzatilgan o'zgaruvchanlikning sabablari noma'lum va agar bu farq PCD xodimlarining kasbi, TOP bo'yicha mahalliy qonunlar yoki tug'ilish belgilarining zo'ravonligi bilan bog'liq bo'lsa, adabiyot hali o'rganilmagan. Qarorlarning xilma -xilligi TOP qaroriga nisbatan aniqlik bilan aniqlanmagan. TOPning umumiy stavkalari shuning uchun tug'ruqdan oldingi har xil vaziyatlarni solishtiradi. Darhaqiqat, tadqiqotlar Tyorner sindromi bo'yicha TOPning umumiy ko'rsatkichlarini taqqoslaydi [25, 27, 28]: ular qaysi belgilar prenatal tashxis qo'yilganligini farqlamaydilar.Ikkala shifokor ham qaror qabul qilish jarayoniga jalb qilingan va bemorlar har xil xususiyatlarga ega. Kasalliklarni nazorat qilish markazlari o'rtasida turli xil yondashuvlarning sabablarini bilish va bilish ularning tashkilotiga, shu jumladan bemorlarga ma'lumot berish usuli va invaziv muolajalarni bajarish qarorlariga ta'sir qilishi mumkin.

Bizning maqsadimiz Turner sindromi uchun ota -onalarning TOP talabini qabul qilish yoki bermaslik to'g'risidagi bitimni o'rganish edi:

vinyetka ko'rinishida standartlashtirilgan klinik holatlarda Parij -Fil de Fransiya mintaqasidagi bir nechta PDClar.

PDCda ishlaydigan turli xil mutaxassislar.

Usullari

Biz DAGO (gonosomal anormalliklarning antenatal diagnostikasi) deb nomlangan so'rov o'tkazdik, bu Parij -Il -de -Fransiya mintaqasidagi PDClar amaliyoti. Haqiqiy hayotiy klinik holatlardan olingan uchta onlayn vinyet tayyorlandi va to'rtta akusher-ginekolog (AB, OA, MH, VT), endokrinolog-pediatr (CB) va ikkita sitogenetik (AC, AC) dan iborat ilmiy qo'mita tomonidan tasdiqlandi: Birinchi trimestrda nukal shaffofligi 7 mm bo'lgan Turner sindromi; Ultratovush belgisi bo'lmagan Tyorner sindromi (amniyosentezda aniqlangan, birinchi trimestr belgilariga ko'ra Daun sindromi xavfi yuqori bo'lgan); Tyorner sindromi uchinchi trimestrda aorta koarktatsiyasi tufayli aniqlangan. Har bir holat javoblarga bog'liq bo'lgan shartli havolalar bilan progressiv klinik tarix shaklida taqdim etilgan. Har bir holat uchun ma'lumot berilgan,ota -onalarning kasallik tarixi, tug'ruqdan oldin tashxis qo'yish sabablari, karyotiplashga olib kelgan invaziv tekshiruv, karyotiping natijasi, ota -onalarga berilgan ma'lumotlar va ultratovush tekshiruvi invaziv tekshiruvdan oldin va keyin. Homiladorlik to'g'risida qaror qabul qilishdan oldin pediatr-endokrinologga murojaat qilgan ota-onalarga psixologik kuzatuvlar muntazam ravishda o'tkazilib turiladi. Ota -onalarga bashorat qilingan ma'lumot, Orphanetda (http://www.orpha.net/) Internetda mavjud bo'lgan bemorlar to'g'risidagi ma'lumot varag'ida edi. Ko'p tarmoqli ma'lumotni olgandan so'ng, ota -onalar tanlangan TOP uchun so'rovni shakllantirishga qaror qilishdi va keyinchalik mutaxassislardan bu talabni qondirish -bermasliklari so'raldi (1 -rasmga qarang).karyotiplashga olib kelgan invaziv tekshiruv, karyotiping natijasi, ota -onalarga berilgan ma'lumotlar va ultratovush tekshiruvi invaziv tekshiruvdan oldin va keyin. Homiladorlik to'g'risida qaror qabul qilishdan oldin pediatr-endokrinologga murojaat qilgan ota-onalarga psixologik kuzatuvlar muntazam ravishda o'tkazilib turiladi. Ota -onalarga bashorat qilingan ma'lumot, Orphanetda (http://www.orpha.net/) Internetda mavjud bo'lgan bemorlar to'g'risidagi ma'lumot varag'ida edi. Ko'p tarmoqli ma'lumotni olgandan so'ng, ota -onalar tanlangan TOP uchun so'rovni shakllantirishga qaror qilishdi va keyinchalik mutaxassislardan bu so'rovni qondirish -bermasliklari so'raldi (1 -rasmga qarang).karyotiplashga olib kelgan invaziv tekshiruv, karyotiping natijasi, ota -onalarga berilgan ma'lumotlar va invaziv tekshiruvdan oldin va keyin ultratovush tekshiruvi. Homiladorlik to'g'risida qaror qabul qilishdan oldin pediatr-endokrinologga murojaat qilgan ota-onalarga psixologik kuzatuvlar muntazam ravishda o'tkazilib turiladi. Ota -onalarga bashorat qilingan ma'lumot - bu Orphanetda (http://www.orpha.net/) mavjud bo'lgan bemorlar haqidagi ma'lumot varag'ida. Ko'p tarmoqli ma'lumotni olgandan so'ng, ota -onalar tanlangan TOP uchun so'rovni shakllantirishga qaror qilishdi va keyinchalik mutaxassislardan bu talabni qondirish -bermasliklari so'raldi (1 -rasmga qarang).Homiladorlik to'g'risida qaror qabul qilishdan oldin pediatr-endokrinologga murojaat qilgan ota-onalarga psixologik kuzatuvlar muntazam ravishda o'tkazilib turiladi. Ota -onalarga bashorat qilingan ma'lumot, Orphanetda (http://www.orpha.net/) Internetda mavjud bo'lgan bemorlar to'g'risidagi ma'lumot varag'ida edi. Ko'p tarmoqli ma'lumotni olgandan so'ng, ota -onalar tanlangan TOP uchun so'rovni shakllantirishga qaror qilishdi va keyinchalik mutaxassislardan bu so'rovni qondirish -bermasliklari so'raldi (1 -rasmga qarang).Homiladorlik to'g'risida qaror qabul qilishdan oldin pediatr-endokrinologga murojaat qilgan ota-onalarga psixologik kuzatuvlar muntazam ravishda o'tkazilib turiladi. Ota -onalarga bashorat qilingan ma'lumot - bu Orphanetda (http://www.orpha.net/) mavjud bo'lgan bemorlar haqidagi ma'lumot varag'ida. Ko'p tarmoqli ma'lumotni olgandan so'ng, ota -onalar tanlangan TOP uchun so'rovni shakllantirishga qaror qilishdi va keyinchalik mutaxassislardan bu talabni qondirish -bermasliklari so'raldi (1 -rasmga qarang).va mutaxassislardan bu talabni qondirish -bermasliklari so'raldi (qarang: 1 -rasm).va mutaxassislardan bu talabni qondirish -bermasliklari so'raldi (qarang: 1 -rasm).

Klinik holatlarning onlayn taqdimoti (vinyetkalar). TOP: homiladorlikning uzilishi

Onlayn respondentning javobiga qarab, TOPni qabul qiladigan mutaxassislar keyingi klinik holatga yuborilgan, TOPdan bosh tortgan mutaxassislar esa xuddi shu klinik ishni davom ettirgan. Klinik rivojlanish to'g'risidagi hisobotda ota -onalarning psixologik rivojlanishi, ultratovush tekshiruvi natijalari va ular qanday o'zgarganligi, boshqa mutaxassislar bilan uchrashuvlar yoki bolalar endokrinologining yangi uchrashuvlari ko'rsatilgan. Ota -onalar, taklif qilingan tibbiy va psixologik yordamga qaramay, yana TOPni so'rashdi. Biz dastlab TOPdan bosh tortgan mutaxassislardan buni shu nuqtai nazardan qabul qilgan bo'larmidik, deb so'radik. Biz yakuniy qarorga kelishuv foizlarini taqdim etamiz (shu jumladan TOPni boshida qabul qilgan mutaxassislar va uni klinik rivojlanish nuqtai nazaridan qabul qilganlar).chunki bu adabiyot ma'lumotlari va hayotiy vaziyatlar bilan solishtirish mumkin bo'lgan yagona raqam.

Biz www.evalandgo.com saytidan foydalangan holda uchta onlayn klinik holatni Parij-de-de-Fransiya mintaqasidagi 10 ta PDCda tug'ruqdan oldingi diagnostika bo'yicha 30 mutaxassisga topshirdik. Aloqa qilingan a'zolar so'rovga javob berish uchun havolani oldilar. Vinyetlar klinik holatlar sifatida taqdim etildi. Savollar bosqichma -bosqich va javoblarga qarab berildi. Agar so'rovnomaga javob beradigan kishi birinchi navbatda TOP bilan rozi bo'lsa, u keyingi vinyetka yo'naltiriladi. Agar u javob bersa, u TOPdan bosh tortdi, klinik ish davom ettirildi.

Har bir PDCda biz akusher-ginekolog, pediatr va sitogenetik yoki genetikdan so'radik. Boshqa PDKlarda boshqa mutaxassislar ishlaydi va markazning yakuniy qarorlari barcha ishtirokchilarning fikrlarini o'z ichiga oladi, shu jumladan, akusher-ginekologdan boshqa akusher-ginekologlar, akusher-ginekologlar, davolovchi pediatrdan boshqa pediatrlar va boshqalar. PDC tomonidan qabul qilingan qarorlar, biz a'zolarni to'liq ikkita markazda so'roq qilishga qaror qildik. Shunday qilib, biz bir xil uchta klinik holatni ushbu akusher-ginekologlar, pediatrlar, genetiklar, sitogenetiklar, akusherlar, sonograflar va homila patologlarini o'z ichiga olgan ushbu ikkita PDKning barcha xodimlariga topshirdik.

Har bir klinik holat uchun biz TOP so'rovini qabul qilish bo'yicha kelishuv foizini, TOPdan voz kechishga rozilik foizini va kelishmovchilik foizini hisobladik. Biz buni dastlab Chemberlen [33] tasvirlab bergan, keyin esa Grant [34] tomonidan umumlashtirilib, ikkitadan ortiq kuzatuvchilar uchun o'tkazilgan test yordamida qildik.

Biz 30 mutaxassisdan so'radik. Biz to'ldirilgan 27 ta so'rovnomani oldik. Biz kuzatuvchilar o'rtasida kelishuvni TOP uchun so'rovni e = n i (n i - 1)/2 sifatida qabul qilish foydasiga hisobladik, bu erda ni TOPni oqlagan deb hisoblagan mutaxassislar soni va shuning uchun onlaynda TOPga "ha" deyishdi. so'rovnoma. Biz TOP so'rovini rad etish to'g'risidagi kelishuvni g = m i (m i - 1)/2 deb hisobladik, bu erda TOPni asosli emas deb hisoblagan mutaxassislar soni. Keyin biz barcha vinyetlarning TOPini \ (\ mathsf \ mathsf = _3^1e \) va TOPni rad etish to'g'risidagi kelishuv summasi \ ( _ = _3^1g \). TOP qaroriga oid kelishmovchiliklar \ (f = \ frac _i+ _i \ o'ng] \ ast \ chap ( _i+ _i-1 \ o'ng) \ o'ng)>-eg \). Qarama -qarshiliklar summasi \ ( _i = _3^1f \) (Qo'shimcha fayl 1: Jadval S1). TOP so'rovini qabul qilish bo'yicha kelishuv foizi \ (

_ = \ frac > _ + _ + _i \ o'ng)>\). TOP so'rovini rad etish to'g'risidagi kelishuv foizi \ (

_ = \ frac > _ + _ + _i \ o'ng)>\).

Shuningdek, biz mutaxassislarning TOP so'rovini qabul qilish (qabul qilmaslik) qarorlariga ta'sirini tekshirish uchun ko'p bosqichli (ierarxik) logistik regressiya tahlilini qo'lladik. Biz turli darajadagi mutaxassislar ichida joylashtirilgan ierarxik holatlarni (vinyetlarni) hisobga olish uchun ko'p darajali modelni qo'lladik.

Shartnomani tahlil qilish uchun biz Excel -dan foydalanganmiz (Microsoft Office, 15.0.4737.1003 versiyasi). Ko'p darajali model uchun biz Stata dasturiy ta'minotining ko'p bosqichli logistik modelini (melogit) ishlatdik (Stata 13.1, Texas, AQSh).

Ushbu tadqiqot "Comité d'éthique de la recherche en obstétrique et gynécologie" axloqiy tekshirish qo'mitasi tomonidan CEROG OBS 2017-02-26 raqami bilan tasdiqlangan. Ushbu tadqiqot yuqori tan olingan institutiy tekshirish kengashi tomonidan umumiy qabul qilingan ilmiy tamoyillar va tibbiy tadqiqotlar etik standartlariga muvofiqligi aniqlandi.

Natijalar

Biz 10 ta PDC bo'yicha 30 ta mutaxassisdan 27 ta javob oldik. Birinchi klinik holat uchun (nuchal shaffoflik orqali kashfiyot), TOPni qabul qilish bo'yicha kelishuv foizi 54% va TOPdan voz kechishga rozilik foizi 6% ni tashkil etdi. Ikkinchi klinik holat uchun (jiddiy kashfiyot), TOPni qabul qilish va rad etish bo'yicha kelishuv foizi mos ravishda 19 va 30%ni tashkil etdi. Uchinchi holat uchun (aorta koarktatsiyasi tufayli kashfiyot), tegishli foizlar 3 va 66% ni tashkil etdi (2 -rasm). Birgalikda olingan uchta klinik holat uchun TOPni qabul qilish bo'yicha kelishuv foizi 25%, rad etish bo'yicha kelishuv foizi 28% va kelishmovchiliklar ulushi 47% ni tashkil etdi (2 -rasm).

Homiladorlikni to'xtatish (TOP) so'rovini qabul qilish to'g'risidagi kelishuv foizi, TOP so'rovini rad etish to'g'risidagi kelishuv va 10 prenatal diagnostika markazida kelishmovchilik.

Hamma xodimlarni so'roq qilgan ikkita markazda biz 1-markazda 21 ta javob oldik (9 ginekolog-akusher, 4 pediatr, 2 sonograf, 1 akusher, 1 anatomik patolog, 1 genetik va 2 sitogenetik) va 2 markazda 14 ta javob ( 6 ginekolog-akusher, 3 pediatr, 2 sonograf va 3 sitogenetik). TOPni qabul qilish bo'yicha kelishuv foizi 1, 2 va 3 -holatlarga mos ravishda 1 -markazda 50, 26 va 31%, 2 -markazda 16, 7 va 32% ni tashkil etdi. 3 ta holat bo'yicha umumiy natijalar rasmda ko'rsatilgan. 3.

TOPni qabul qilish bo'yicha kelishuv foizi, TOPni rad etish to'g'risidagi kelishuv va 1 va 2 -markazlarda kelishmovchiliklar. A Har birholatda foizlar. bUch holat uchun umumiy foizlar. Xato chiziqlari 95% ishonch oralig'ini ko'rsatadi. Qora: TOPni qabul qilishga rozilik foizi. Diagonal chiziqlar: TOPdan voz kechishga rozilik foizi. Oq: kelishmovchilik foizi

4 -rasmda biz uchta mutaxassislik bo'yicha natijalarni ko'rsatamiz. TOPni qabul qilish bo'yicha kelishuvning umumiy foizlari (birgalikda uchta holat uchun) ginekolog-akusherlar, pediatrlar va sitogenetiklar uchun mos ravishda 33, 8 va 33% ni tashkil etdi (4-rasm). TOPdan bosh tortish to'g'risidagi kelishuv foizi mos ravishda 19, 47 va 26% ni tashkil etdi (4 -rasm).

TOPni qabul qilish bo'yicha kelishuv foizi, TOPdan voz kechish to'g'risidagi kelishuv va kasbi bo'yicha kelishmovchiliklar (akusher, pediatr, sitogenetik). birholda tomonidan Shuning uchun ishi buch hollar Bosh foizi. GO: ginekolog-akusherlar

Bizning ko'p darajali modelimiz shuni ko'rsatadiki, markazning dispersiyasi 0,32 (95% CI: 0,06–1,76) va mutaxassislarniki 0,05 (95% CI 0,000001–2205) edi. Markazning (3 -darajali) va mutaxassislarning (2 -darajali) sezilarli ta'siri bor edi.

TOPni tasdiqlash bo'yicha yakuniy qaror uchun ko'p bosqichli, ko'p o'lchovli tahlil natijalari 1 -jadvalda keltirilgan. Bir xil yoki ko'p o'zgaruvchan tahlilda mutaxassisliklar o'rtasida jiddiy farq yo'q edi.

Muhokama

Tyorner sindromi aniqlangandan keyin tug'ruqdan keyingi maslahat murakkab. Aqliy zaiflik xavfi past (6 dan 10%gacha), lekin ba'zi ota -onalar uchun bu qabul qilinishi mumkin emasdek tuyulishi mumkin. Bepushtlik va uzoq muddatli tibbiy asoratlar kabi boshqa muammolar ota-onalarni Tyorner sindromining tug'ruqdan oldingi tug'ilishidan keyin TOP so'rashga majbur qiladi. Ammo, PDC a'zolari tug'ruqdan keyingi asoratlar haqida bir xil tasavvurga ega bo'lmasligi va bu talabni qabul qilmasligi mumkin. Umuman olganda, biz Tyorner sindromi uchun TOPni tanlash borasida konsensus yo'qligini aniqladik; Bu ekspertlar o'rtasidagi kelishmovchiliklar foizida ham, TOPni qabul qilish yoki rad etish to'g'risidagi kelishuvning past foizlarida ham aks etdi. Bizning natijalarimiz Tyorner sindromining kashfiyot uslubiga va tegishli ultratovush xulosalariga qarab, ekspertlar qarorlaridagi farqlarni ko'rsatadi:kelishuvning yuqori foizlari Tyorner sindromi nukal shaffofligi oshganida aniqlanganida, kelishmovchiliklarning yuqori foizi Tyorner sindromi tashxisi jiddiy bo'lganida aniqlangan. Bundan tashqari, o'zgarishlarni Tyorner sindromi tashxisining homiladorlik yoshi bilan ham izohlash mumkin. Haqiqatan ham, 2 -rasmda ko'rsatilgandek, TERNER sindromi homiladorlikning uchinchi trimestrida tashxis qo'yilgan 3 -holat uchun TOPga qarshi kelishuvning yuqori foizi aniqlangan. Nihoyat, pediatrlar TOP so'rovini kamdan -kam qabul qiladigan maxsus effekt paydo bo'ldi, garchi bu kuch pastligi tufayli bu assotsiatsiya statistik jihatdan ahamiyatli bo'lmasa ham. Darhaqiqat, ushbu tadqiqotda namuna hajmini hisoblash etarli emas. Biz so'rovni Parij mintaqasidagi barcha tug'ruqdan oldingi diagnostika markazlariga yuboramiz. Biz bitta akusher bilan bog'landik.har bir markazda bitta pediatr va bitta genetik. Uchtasidan tashqari hamma so'rovnomada qatnashdi.

Parij konjenital malformatsiyalar registri ma'lumotlariga ko'ra, ushbu tadqiqotda mutaxassislarning pozitsiyasi haqiqiy hayotdagi vaziyatdan farq qiladi, chunki Tyorner sindromi aniqlanganda homiladorlikning taxminan 78% tugaydi. Bizning tadqiqotimizda TOPni qabul qilish bo'yicha 72% kelishuv bor edi, bu TOPning atigi 48% ga to'g'ri keladi, bu esa nihoyat qabul qilingan bo'lardi (2 va 5 -rasmlarga qarang). Bizning natijalarimiz va hayotiy natijalarimiz o'rtasidagi nomuvofiqlikni bir nechta tushuntirishlar mavjud. Birinchidan, bizning tadqiqotimiz amalda ko'rilganidan farq qiladi. Haqiqiy hayotni kuzatish boshqa jihatlarni o'z ichiga olishi mumkin, xususan, bizning klinik holatlarimizda bo'lmagan ultratovush belgilari. Bunday belgilar, ayniqsa, prognozni yomonlashtirsa, TOPni qabul qilishga yordam beradi. Shuningdek, ota -onalar bilan uchrashgan mutaxassislar ularning iltimosiga alohida e'tibor berishadi.Ularning pozitsiyasiga ota -onalarning alohida holati ta'sir qiladi, boshqa PDC a'zolari esa neytralroq bo'ladi va TOP ko'rsatkichini nazariy asosda muhokama qiladi. Ekspertlarning ushbu so'rovnomadagi qarorlariga, odatda, TOP talab qiladigan juftliklar va ularning g'amxo'r shifokorlari tomonidan qilingan bosim ta'sir qilmadi. Darhaqiqat, ota-onalar bilan uchrashgan shifokorlar odatda PDCda yakuniy qaror qabul qilishda muhim rol o'ynaydi. Shu bilan birga, turli PDClarda ishlaydigan aholi sonining o'zgarishi ba'zi PDClarning qonun doirasidan tashqaridagi qarorlariga ta'sir qilishi mumkin. Madaniy va axloqiy farqlar TOP uchun so'rovlar soniga ta'sir qiladi, shuning uchun g'amxo'rlik qiluvchilar TOPni kamdan -kam talab qiladigan aholi orasida qabul qilishga tayyor bo'lishlari mumkin.boshqa PDC a'zolari esa neytralroq bo'ladi va TOP ko'rsatkichini nazariy asosda muhokama qiladi. Ekspertlarning ushbu so'rovnomadagi qarorlariga, odatda, TOP talab qiladigan juftliklar va ularning g'amxo'r shifokorlari tomonidan qilingan bosim ta'sir qilmadi. Darhaqiqat, ota-onalar bilan uchrashgan shifokorlar odatda PDCda yakuniy qaror qabul qilishda muhim rol o'ynaydi. Shu bilan birga, turli PDClarda ishlaydigan aholi sonining o'zgarishi ba'zi PDClarning qonun doirasidan tashqaridagi qarorlariga ta'sir qilishi mumkin. Madaniy va axloqiy farqlar TOP uchun so'rovlar soniga ta'sir qiladi, shuning uchun g'amxo'rlik qiluvchilar TOPni kamdan -kam talab qiladigan aholi orasida qabul qilishga tayyor bo'lishlari mumkin.boshqa PDC a'zolari esa neytralroq bo'ladi va TOP ko'rsatkichini nazariy asosda muhokama qiladi. Ekspertlarning ushbu so'rovnomadagi qarorlariga, odatda, TOP talab qiladigan juftliklar va ularning g'amxo'r shifokorlari tomonidan qilingan bosim ta'sir qilmadi. Darhaqiqat, ota-onalar bilan uchrashgan shifokorlar odatda PDC doirasida yakuniy qaror qabul qilishda muhim rol o'ynaydi. Shu bilan birga, turli PDClarda ishlaydigan aholi sonining o'zgarishi ba'zi PDClarning qonun doirasidan tashqaridagi qarorlariga ta'sir qilishi mumkin. Madaniy va axloqiy farqlar TOP uchun so'rovlar soniga ta'sir qiladi, shuning uchun g'amxo'rlik qiluvchilar TOPni kamdan -kam talab qiladigan aholi orasida qabul qilishga tayyor bo'lishlari mumkin.Ekspertlarning ushbu so'rovnomadagi qarorlariga, odatda, TOP talab qiladigan juftliklar va ularning g'amxo'r shifokorlari tomonidan qilingan bosim ta'sir qilmadi. Darhaqiqat, ota-onalar bilan uchrashgan shifokorlar odatda PDCda yakuniy qaror qabul qilishda muhim rol o'ynaydi. Shu bilan birga, turli PDClarda ishlaydigan aholi sonining o'zgarishi ba'zi PDClarning qonun doirasidan tashqaridagi qarorlariga ta'sir qilishi mumkin. Madaniy va axloqiy farqlar TOP uchun so'rovlar soniga ta'sir qiladi, shuning uchun g'amxo'rlik qiluvchilar TOPni kamdan -kam talab qiladigan aholi orasida qabul qilishga tayyor bo'lishlari mumkin.Ekspertlarning ushbu so'rovnomadagi qarorlariga, odatda, TOP talab qiladigan juftliklar va ularning g'amxo'r shifokorlari tomonidan qilingan bosim ta'sir qilmadi. Darhaqiqat, ota-onalar bilan uchrashgan shifokorlar odatda PDCda yakuniy qaror qabul qilishda muhim rol o'ynaydi. Shu bilan birga, turli PDClarda ishlaydigan aholi sonining o'zgarishi ba'zi PDClarning qonun doirasidan tashqaridagi qarorlariga ta'sir qilishi mumkin. Madaniy va axloqiy farqlar TOP uchun so'rovlar soniga ta'sir qiladi, shuning uchun g'amxo'rlik qiluvchilar TOPni kamdan -kam talab qiladigan aholi orasida qabul qilishga tayyor bo'lishlari mumkin.Madaniy va axloqiy farqlar TOPga bo'lgan so'rovlar soniga ta'sir qiladi, shuning uchun g'amxo'rlik qiluvchilar TOPni kamdan -kam talab qiladigan aholi orasida qabul qilishga tayyor bo'lishlari mumkin.Madaniy va axloqiy farqlar TOP uchun so'rovlar soniga ta'sir qiladi, shuning uchun g'amxo'rlik qiluvchilar TOPni kamdan -kam talab qiladigan aholi orasida qabul qilishga tayyor bo'lishlari mumkin.

Bizning tadqiqot ma'lumotlari (DAGO) va Parij tug'ma nuqsonlar reestri 2008–2012 yillar o'rtasidagi taqqoslash

Aslida, TOPni tasdiqlash to'g'risidagi kelishuv foizi va kelishmovchiliklar foizi yig'indilar ro'yxatga olish kitoblarida kuzatilgan TOP foizi bilan solishtirish mumkin edi (5 -rasmga qarang). PDC a'zolarining Tyorner sindromi uchun TOPni qabul qilish to'g'risidagi qarori bir ovozdan qabul qilinmaydi. Agar PDC a'zolari ota -onalarning TOP haqidagi so'rovini bir ovozdan qabul qilsalar yoki ba'zi a'zolar buni qabul qilsalar, PDCda TOP qabul qilinishi mumkin. Darhaqiqat, PDCning ikki mutaxassis a'zosi ishning davolanmasligini va jiddiyligini tan olsalar, oxirgi holat Frantsiyada qonunga muvofiq bo'ladi [30]. PDClarning tuzilishi, ota -onalarning talablari va qonun o'rtasidagi eng yaxshi moslikni kafolatlash uchun ishlab chiqilgan bo'lib, PDC qarorini individual tushuncha talqini bilan birga olib boradi.Ro'yxatga olish kitoblarida Turner sindromi uchun TOPning haddan tashqari ko'payishi, shuningdek, ma'lumot birinchi marta ota-onalarga qanday berilganligi bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Dastlabki ma'lumotlar ota -onalarning yakuniy qaroriga katta ta'sir ko'rsatadi. Ba'zida ota -onalarga xomilalik karyotiping natijalari to'g'risida Tyorner sindromining prognozini aniq bilmaydigan tibbiyot xodimi xabar beradi. Shu munosabat bilan, har bir PDCda ota -onalarga karyotiplash natijasi qanday va kim tomonidan aytilishini optimallashtirish zarur. E'lonni kasallik va uning prognozi bo'yicha mutaxassis berishi kerak, va kechiktirmasdan endokrinolog-pediatr va sitogenetik bilan maslahatlashishni tashkil qilish kerak.Dastlabki ma'lumotlar ota -onalarning yakuniy qaroriga katta ta'sir ko'rsatadi. Ba'zida ota -onalarga Tyorner sindromining prognozini aniq bilmaydigan tibbiyot xodimi xomilalik karyotiping natijalari to'g'risida xabar berishadi. Shu munosabat bilan, har bir PDCda ota -onalarga karyotiplash natijasi qanday va kim tomonidan aytilishini optimallashtirish zarur. E'lonni kasallik va uning prognozi bo'yicha mutaxassis berishi kerak va endokrinolog-pediatr va sitogenetik bilan maslahatlashishni kechiktirmasdan tashkil qilish kerak.Dastlabki ma'lumotlar ota -onalarning yakuniy qaroriga katta ta'sir ko'rsatadi. Ba'zida ota -onalarga Tyorner sindromining prognozini aniq bilmaydigan tibbiyot xodimi xomilalik karyotiping natijalari to'g'risida xabar berishadi. Shu munosabat bilan, har bir PDCda ota -onalarga karyotiplash natijasi qanday va kim tomonidan aytilishini optimallashtirish zarur. E'lonni kasallik va uning prognozi bo'yicha mutaxassis berishi kerak va endokrinolog-pediatr va sitogenetik bilan maslahatlashishni kechiktirmasdan tashkil qilish kerak.E'lonni kasallik va uning prognozi bo'yicha mutaxassis berishi kerak, va kechiktirmasdan endokrinolog-pediatr va sitogenetik bilan maslahatlashishni tashkil qilish kerak.E'lonni kasallik va uning prognozi bo'yicha mutaxassis berishi kerak va endokrinolog-pediatr va sitogenetik bilan maslahatlashishni kechiktirmasdan tashkil qilish kerak.

Bizning fikrimizcha, Tyorner sindromining prenatal prognozi bo'yicha ko'rsatmalarni aniqlashtirish mumkin emas, chunki u har doim keng fenotipik spektrni ifodalaydi. TOP qabul qilinadigan homila patologiyalarining cheklangan ro'yxatiga ega bo'lishga umid qilmaymiz. Shunga qaramay, Tyorner sindromining serendipitli tashxisi, ehtimol, invaziv bo'lmagan prenatal tashxisning qo'llanilishi bilan tez -tez uchrab turadi. Shunday qilib, ushbu tadqiqot natijalari shuni ko'rsatadiki, har qanday homiladorlik yoshida TOPga ruxsat berilgan mamlakatlarda, ayniqsa, TOPning noto'g'ri yoki shoshilinch qarorlar qabul qilishiga yo'l qo'ymaslik uchun, PDClarning vazifasi.

Xulosa

Biz Tyorner sindromi bo'yicha TOP uchun kelishuvning past foizini topdik va haqiqiy hayotda kuzatilganidan past. PDC a'zolari o'rtasidagi farqlar kelishmovchiliklarning yuqori foizi bilan belgilanadi. Ushbu tadqiqot Tyorner sindromi holatida homiladorlikni to'xtatish to'g'risidagi qarorlarning murakkabligini ko'rsatadi. Bu qarorlar bilan bog'liq axloqiy ziddiyatlarga guvohlik beradi; Ayniqsa, akusherlik ultratovush tekshiruvida anomaliyalarsiz Tyorner sindromi uchun. Prenatal diagnostika markazlarining ko'p tarmoqli tashkiloti kasallikni ham, ota -onaning xususiyatlarini ham hisobga olgan holda homiladorlikni to'xtatish to'g'risidagi talablarni qondirishda hal qiluvchi ahamiyatga ega.Bu farqlarni bilish, PDC ichidagi tashkilotga ota -onalarga invaziv va invaziv bo'lmagan protseduralar to'g'risida ma'lumot berish bilan bog'liq bo'lishi mumkin, bu esa anomaliyaning keskin ochilishiga olib kelishi mumkin.

Ma'lumotlar va materiallarning mavjudligi

Maqolaning xulosalarini qo'llab -quvvatlovchi ma'lumotlar to'plami tegishli muallifning iltimosiga binoan mavjud.