Umumiy tushuncha - Prader -Villi sindromi

Prader-Villi sindromi 15-sonli xromosomadagi genlar guruhida yo'q bo'lgan genetik material tufayli yuzaga keladi.

Bu bir qator muammolarga olib keladi va gipotalamus deb ataladigan, gormonlar ishlab chiqaradigan, o'sish va ishtahani boshqaruvchi miyaning bir qismiga ta'sir qiladi, deb taxmin qilinadi.

Bu Prader-Villi sindromining kechikish va doimiy ochlik kabi o'ziga xos xususiyatlarini tushuntirishi mumkin.

Genetik sabab tasodifan sodir bo'ladi va har bir etnik kelib chiqishi bo'lgan o'g'il va qizlarga ta'sir qilishi mumkin.

Ota-onalar uchun Prader-Villi sindromi bilan bir nechta farzandli bo'lish juda kam uchraydi.

Prader-Villi sindromining diagnostikasi

Prader-Villi sindromi odatda genetik tadqiqotlar yordamida tasdiqlanishi mumkin.

Agar bolada Prader-Villi sindromi alomatlari bo'lsa, genetik tekshiruv tavsiya qilinishi mumkin. Tug'ilganda juda egiluvchan bolalarni ham tekshirish mumkin.

Prader-Villi sindromini boshqarish

Prader-Villi sindromining davosi yo'q, shuning uchun davolanish simptomlar va ular bilan bog'liq muammolarni boshqarishga qaratilgan. Bu bolaning haddan tashqari ishtahasi va xulq -atvor muammolarini boshqarishni o'z ichiga oladi.

Prader-Villi sindromi bo'lgan bolaga g'amxo'rlik qilishning eng muhim qismlaridan biri normal vaznni saqlashga harakat qilishdir. Bola sog'lom, muvozanatli dietaga ega bo'lishi kerak, boshidanoq shirinliklar va yuqori kaloriyali mahsulotlardan voz kechishi kerak.

Agar bolalarga xohlagancha ovqat eyishga ruxsat berilsa, ular tezda ortiqcha vaznga ega bo'lishadi. Sindromli bola boshqa yoshdagi bolalarga qaraganda ko'proq ovqat eyishi mumkin va hali ham ochlikni his qiladi.

Oziq -ovqat iste'molini cheklash oilalar uchun juda qiyin bo'lishi mumkin. Bolalar qo'shimcha ovqat olish uchun o'zini yomon tutishi mumkin va ochlik ularni ovqatni yashirishi yoki o'g'irlashi mumkin.

Prader-Villi sindromi sabab bo'lgan uzoq muddatli muammolar

Prader-Villi sindromining o'zi hayot uchun xavfli emas. Ammo majburiy ovqatlanish va vazn ortishi sindromli yoshlarda semirib ketish bilan bog'liq jiddiy kasalliklarning paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin, masalan:

Agar semirishning oldini olish oziq -ovqat mahsulotlarini iste'mol qilishni nazorat qilmasa, bu sindromli odamlar odatda kutilganidan ancha yoshroq o'lishlari mumkin. Agar ularning dietasi yaxshi nazorat qilinsa va ular ortiqcha vaznga ega bo'lmasa, kattalar yaxshi hayot sifatiga ega bo'lishi mumkin va ehtimol umr ko'rish davomiyligi normaldir.

Prader-Villi sindromi bo'lgan ko'plab kattalar ixtiyoriy yoki yarim vaqtda ishlash kabi mashg'ulotlarda qatnashadilar, lekin ularning xulq-atvor muammolari va o'qish qiyinchiliklari tufayli ular to'liq mustaqil hayot kechira olmaydilar.

Ishtahaning oshishi, shuningdek, ovqatni bo'g'ib qo'yish xavfini oshiradi, shuning uchun Prader-Villi sindromi bo'lgan bolalarga, agar kimdir bo'g'ilib qolsa, nima qilish kerakligini bilib olishlarini maslahat berishadi.

PWSA Buyuk Britaniya

Buyuk Britaniyaning Prader-Villi sindromi assotsiatsiyasi (PWSA UK) sindromi bilan kasallangan odamlarga ma'lumot va yordam beradi. PWSA ishonch telefoniga 01332 365676 raqamiga qo'ng'iroq qilishingiz mumkin.

Milliy tug'ma anomaliya va nodir kasalliklarni ro'yxatga olish xizmati

Agar farzandingizda Prader-Villi sindromi bo'lsa, sizning klinik guruhingiz ular haqidagi ma'lumotlarni tug'ma anomaliya va nodir kasalliklarni ro'yxatga olish milliy xizmatiga (NCARDRS) yuboradi.

NCARDRS olimlarga Prader-Villi sindromining oldini olish va davolashning yaxshiroq usullarini izlashga yordam beradi. Siz istalgan vaqtda ro'yxatdan o'tishni o'chirib qo'yishingiz mumkin.

Video: Prader-Villi sindromi

Bu videoda psixiatr Prader-Villi sindromining turli alomatlarini tushuntiradi.

Oxirgi marta ko'rib chiqilgan sahifa: 2021

yil 28 yanvar