Tyorner sindromining prenatal sonografik diagnostikasi

Tyorner sindromi - ayol homilalarda eng ko'p uchraydigan jinsiy xromosoma anomaliyasi, bunda X xromosomalaridan bir qismi yoki umuman yo'q yoki boshqa anomaliyasi bor. Sindrom bir qator xarakterli sonografik xulosalarga ega, masalan, homilaning diffuz shishishi, septatsiyali kist gigromasi, buyrak va yurak anomaliyalari, nukal shaffofligining oshishi va o'sishning kechikishi. Sonografiya yordamida bir qator anatomik anomaliyalar, shu jumladan diffuz shish, kist gigromasi va o'sishning kechikishi aniqlanganidan so'ng, sitogen tekshiruvi orqali tashxis qo'yilgan Turner sindromi bilan bog'liq holat keltirilgan.

Kirish

Tyorner sindromi - ayol homilalarda eng ko'p uchraydigan jinsiy xromosoma anomaliyasi, bunda X xromosomalarning hammasi yoki bir qismi yo'q yoki boshqa anormallik mavjud; u homilaning barcha yoki faqat ba'zi hujayralariga ta'sir qilishi mumkin. U 1938 yilda birinchi bo'lib sindromni tasvirlab bergan Genri Tyorner nomi bilan atalgan. 1 Tyorner sindromi 2000 tadan 1 taga ta'sir qiladi, lekin Tyorner holatlarining 90% dan ko'prog'i homilaning tushishiga olib keladi, bachadonda kasallanish darajasi ancha yuqori bo'ladi. 2,3 monosomiya X bilan homila, shuningdek Ullrix-Tyorner sindromi 45, X, 4 deb ataladi va ko'p hollarda spontan abortlarning taxminan 10% ga sabab bo'ladi. 5–8 Yo'qolgan jinsiy xromosoma ko'pincha otaning hissasi bilan bog'liq va odatdagi trisomiyalardan farqli o'laroq, ona yoshi bilan bog'liqlik yo'q. 5,6 Quyidagi holat homiladorlikni Tyorner sindromining xarakterli sonografik topilmalari bilan ko'rsatadi.

Vaziyat hisoboti

28 yoshli ayol akusherlik kabinetiga yakkalik homiladorligi bo'yicha muntazam tekshiruvdan o'tdi. Bemor G1P0 va homiladorlikning 17 xaftaligi oxirgi hayz davrida aniqlangan. Akusher o'z kabinetida bemorga sonogramma o'tkazdi va xomilalik jigar atrofidagi suyuqlikni aniqladi. U bemorni homilaning to'liq anatomik tekshiruvi - homilaning yolg'oni, taqdimoti, atrof -muhit, barcha anatomiya va to'liq o'lchovlar uchun ona xomilalik tibbiyot amaliyotiga yubordi.

Bemor homiladorlikning 17 xaftaligi va 3 kunligida ona xomilalik tibbiyot amaliyotida ko'rindi va 4 MGtsli egri chiziqli qatorli Philips iU22 tizimi (Philips Ultrasound, Bothel, WA) yordamida homilaning to'liq detalli sonogrammasi bajarildi. Sonogrammada homilaning bir qator anomaliyalari aniqlandi. Xomilaning yurak urish tezligi daqiqada 172 marta urdi. Anatomik anormalliklar tufayli bosh va qorinning normal o'lchovlarini aniq qilib bo'lmaydi. Iloji boricha aniq olingan sonografik o'lchovlarga asoslanib, homila homiladorlikning 16 xaftaligi va 1 kunligida, taxminan 1 xafta va 2 kun kechikkanligi aniqlandi. Amniotik suyuqlikning eng chuqur vertikal cho'ntagi 4,4 sm. Plasenta posterior bo'lib chiqdi va homila jinsi holatida bo'lgani uchun homilaning jinsi yaxshi ko'rinmasdi.Old-orqa diametri 5,06 sm bo'lgan juda katta bo'lakli kist gigromasi bor edi (1-rasm). Shuningdek, massiv umumlashtirilgan teri osti shishi, ikki tomonlama plevral efüzyonlar va xomilalik gidroplarga mos qorin astsitlari qayd etilgan (2 -rasm). Bosh terisi va oyoq -qo'llarining qattiq shishishi kuzatilgan (3 va 4 -rasm). Perikardial effuziya ham qayd etilgan (5 -rasm). Odatiy anatomik munosabatlarning katta shishishi va buzilishi tufayli anatomik tekshiruv cheklangan edi, lekin sonografik o'lchovlar asosida suyak va boshning uzun o'lchovlarida 1 haftalik kechikish kuzatildi. Bemorda antitellar skriningi salbiy edi va sonografik qon oqimi normal chegaralarda edi. Umumiy taassurot va tashxis homilalik bo'lmagan hidrops fetalis edi.Shuningdek, massiv umumlashtirilgan teri osti shishi, ikki tomonlama plevral efüzyonlar va xomilalik gidroplarga mos qorin astsitlari qayd etilgan (2 -rasm). Bosh terisi va oyoq -qo'llarining qattiq shishishi kuzatilgan (3 va 4 -rasm). Perikardial effuziya ham qayd etilgan (5 -rasm). Odatiy anatomik munosabatlarning massiv shishishi va buzilishi tufayli anatomik tekshiruv cheklangan edi, lekin sonografik o'lchovlar asosida suyak va boshning uzun o'lchovlarida 1 haftalik kechikish kuzatildi. Bemorda antitellar skriningi salbiy edi va sonografik qon oqimi normal chegaralarda edi. Umumiy taassurot va tashxis homilalik bo'lmagan hidrops fetalis edi.Shuningdek, massiv umumlashtirilgan teri osti shishi, ikki tomonlama plevral efüzyonlar va xomilalik gidroplarga mos qorin astsitlari qayd etilgan (2 -rasm). Bosh terisi va oyoq -qo'llarining qattiq shishishi kuzatildi (3 va 4 -rasm). Perikardial effuziya ham qayd etilgan (5 -rasm). Odatiy anatomik munosabatlarning katta shishishi va buzilishi tufayli anatomik tekshiruv cheklangan edi, lekin sonografik o'lchovlar asosida suyak va boshning uzun o'lchovlarida 1 haftalik kechikish kuzatildi. Bemorda antitellar skriningi salbiy edi va sonografik qon oqimi normal chegaralarda edi. Umumiy taassurot va tashxis homilalik bo'lmagan hidrops fetalis edi.Perikardial effuziya ham qayd etilgan (5 -rasm). Odatiy anatomik munosabatlarning massiv shishishi va buzilishi tufayli anatomik tekshiruv cheklangan edi, lekin sonografik o'lchovlar asosida suyak va boshning uzun o'lchovlarida 1 haftalik kechikish kuzatildi. Bemorda antitellar skriningi salbiy edi va sonografik qon oqimi normal chegaralarda edi. Umumiy taassurot va tashxis homilalik bo'lmagan hidrops fetalis edi.Perikardial effuziya ham qayd etilgan (5 -rasm). Odatiy anatomik munosabatlarning katta shishishi va buzilishi tufayli anatomik tekshiruv cheklangan edi, lekin sonografik o'lchovlar asosida suyak va boshning uzun o'lchovlarida 1 haftalik kechikish kuzatildi. Bemorda antitellar skriningi salbiy edi va sonografik qon oqimi normal chegaralarda edi. Umumiy taassurot va tashxis homilalik bo'lmagan hidrops fetalis edi.

Rasm 1. 5,06 sm septatsiyali kist gigromasini ko'rsatuvchi kesma-kulrang o'lchovli homila sonogrammasi.

Shakl 2. Plevral efuziya va astsitni ko'rsatuvchi kesma-kulrang shkalali o'rta bo'g'im xomilalik sonogram.

Shakl 3. Sagittal kulrang shkalali xomilalik sonogramma, bosh terisining sezilarli shishishini ko'rsatadi.

Rasm 4. O'ng qo'lning shishishini ko'rsatuvchi kulrang o'lchovli xomilalik sonogramma.

Shakl 5. Sagittal kulrang shkalali xomilalik sonogramma, bosh terisining shishishiga qo'shimcha ravishda, perikardial efüzyon ko'rsatadi.

Topilgan natijalar bemorga va sonografiyada ko'rilgan tug'ma anomaliyalar tufayli genetik ultratovushli amniyosentez o'tkazishga saylangan bemorga tushuntirildi. Amniyosentez homiladorlikning 18 xaftaligi va 1 kunligida o'tkazilib, homilaning 45 x anormal karyotipini ko'rsatdi. Sitogenik tahlilda har bir metafaza hujayrasida Tyorner sindromining klinik tashxisiga mos keladigan faqat 1 ta jinsiy xromosoma, X xromosomasi (monosomiya X) aniqlandi. Ushbu tahlilda qo'llaniladigan standart sitogen metodologiyasi muntazam ravishda nozik tartiblarni yoki past darajadagi mozaikani aniqlay olmaydi va mikrodeletsiyalarni aniqlay olmaydi.

Muhokama

Tyorner sindromi - bu xromosoma kasalligi bo'lib, u ba'zi hujayralarda yoki ikkinchi jinsiy xromosomaning bir qismi yoki to'liq yo'qligi bilan tavsiflanadi. Tyorner sindromining ikki turi mavjud - klassik va mozaik. Klassik Tyorner sindromi natijasida butun X xromosomasi yo'qoladi; mozaik Tyorner sindromi anomaliyalar faqat tanadagi ba'zi hujayralarning X xromosomasida sodir bo'lishini bildiradi. 2 Tyorner sindromi odatda meros qilib olinmaydi, chunki u tasodifiy hodisa paytida, ta'sirlangan odamning ota -onasida reproduktiv hujayralar paydo bo'lishi paytida ro'y beradi. 12

Tyorner sindromining klassik sonografik xulosalariga xomilalik diffuz shish, septatsiyali pufak gigromasi, buyrak va yurak anomaliyalari, masalan, taqa buyragi va aortaning koarktatsiyasi, xomilalik bo'lmagan homila gidroplari, qisqa bo'yin bachadon bo'yni, nukal shaffoflikning oshishi, braksefaliya, gidramnioz va o'sishning kechikishi kiradi. . 2,5,9,10 Sonografiya Tyorner sindromini prenatal tashxislashning eng yaxshi usuli bo'lsa -da, karyotipni tasdiqlash va aniq tashxisni aniqlash uchun genetik amniyosentez yoki chorionik villusdan namuna olish kerak. 2,9 Tyorner sindromi bilan bog'liq laboratoriya qiymatlari sarum alfa-feto oqsilining (AFP) pasayishi va konjugatsiyalanmagan estriolning pastligi (uE3), onalik beta xorionik gonadotropini (hCG) va homilalik bo'lmagan homila gidroplari ishtirokida zardob inhibinini o'z ichiga oladi; agar gidroplar bo'lmasa,Beta hCG kamayadi va zardob inhibinlari yo'q. 11-15

Ushbu holat hisoboti Tyorner sindromi bilan bog'liq bo'lgan bir nechta markerlarni o'z ichiga olgan bo'lib, ular ajratilgan pufak gigromasi, bir oy orqada qoladigan oyoq -qo'llar, plevral efuziya, bosh terisining shishishi, qo'l va oyoqlarning shishishi, perikardial efuziya va qorin bo'shlig'i astsitidir. Bu belgilar homilaning immun bo'lmagan hidroplarini ko'rsatdi, ammo amniyosentez yoki chorionik villusni tanlamasdan xromosoma bilan bog'liq muammolarni aniqlab bo'lmaydi. Chorionik villusni tanlash homiladorlikning o'n ikkinchi haftasidan oldin yaxshiroq amalga oshirilganligi sababli, ultratovushli amniyosentezdan foydalanish xromosoma anomaliyasini aniq tashxislash va davolash uchun zarur edi. Tug'ilishdan oldin tashxis qo'yish oilani to'g'ri tarbiyalash, bu homiladorlik haqida maslahat va to'g'ri davolanish imkonini berdi.

Tyorner sindromining prenatal tashxisi anomaliyalar darajasiga va sindromning qanchalik erta tashxis qilinishiga qarab juda o'zgaruvchan bo'lishi mumkin. Tyorner sindromi homila yo'qotilishining yuqori tezligi bilan bog'liq bo'lib, taxmin qilinishicha, homilalarning 90% dan ko'prog'i omon qolmaydi. 2–4,12 X xromosomasining yo'qolishi yoki o'zgarishi tasodifan sodir bo'ladi, odatda sperma yoki tuxum bilan bog'liq muammo tufayli. Oila tarixi xavf omili sifatida ko'rsatilmagan, shuning uchun Tyorner sindromli bolasi bo'lgan ota -onalarning bu kasallikka chalingan boshqa bolasi bo'lishi ehtimoldan yiroq emas. 3,12

Turner sindromining umumiy prognozi o'zgaruvchan va bog'liq anomaliyalarga va anomaliyalarning og'irligiga bog'liq. 2 Tyorner sindromi rivojlanayotgan homilalarning aksariyati homiladorlikning ikkinchi trimestrida abort qiladi. 12 Agar anomaliyalar bachadonda aniqlanmasa yoki og'ir bo'lmasa, homila homiladorlik paytida davom etishi va tirik tug'ilishi mumkin va bu bolalarning ko'pchiligi uzoq umr ko'rishadi. 2 Agar Tyorner sindromi bolaligida tashxis qo'yilgan bo'lsa, tegishli anomaliyalarni qidirish uchun keng qamrovli tibbiy ko'rikdan o'tkazish bo'yicha tavsiyalar ishlab chiqilgan. 11,16 Tyorner sindromi bilan yashovchi bolalar hayoti davomida turli xil muammolarni boshdan kechirishadi; bu bolalarning ko'pchiligi bo'yi past bo'ladi, ular 5 yoshida aniq bo'ladi. 2,6,9 Klinik tadkikotlar asosida tavsiya etilgan standart davolash endi rekombinant o'sish gormonidan muntazam foydalanishni o'z ichiga oladi. 17,18 Tuxumdon funktsiyasining erta yo'qolishi ham juda keng tarqalgan; tuxumdonlar dastlab normal rivojlanadi, lekin tuxum hujayralari muddatidan oldin o'ladi va tuxumdon to'qimalarining ko'pchiligi tug'ilishdan oldin buziladi. 19,20 Ko'p qizlar gormonal terapiya olmaguncha balog'atga etishmaydi. Tyorner sindromi bo'lgan ayollarning qariyb 30 foizida bo'ynida qo'shimcha teri burmalari, limfödema, skelet anormalliklari yoki buyrak muammosi bor. Odamlarning uchdan biridan yarmigacha yurak nuqsoni tug'iladi, bu hayot uchun xavf tug'dirishi mumkin, ko'pincha aorta koarktatsiyasi. 21 Tyorner sindromi bo'lgan ko'plab qizlar va ayollarning aql -zakovati normal, lekin individual xususiyatlar har xil bo'lishi mumkin. 6,2018 Tuxumdon funktsiyasining erta yo'qolishi ham juda keng tarqalgan; tuxumdonlar dastlab normal rivojlanadi, lekin tuxum hujayralari muddatidan oldin nobud bo'ladi va tuxumdon to'qimalarining ko'pchiligi tug'ilishdan oldin buziladi. 19,20 Ko'p qizlar gormonal terapiya olmaguncha balog'atga etishmaydi. Tyorner sindromi bo'lgan ayollarning qariyb 30 foizida bo'ynida qo'shimcha teri burmalari, limfödema, skelet anormalliklari yoki buyrak muammosi bor. Odamlarning uchdan biridan yarmigacha yurak nuqsoni tug'iladi, bu hayot uchun xavf tug'dirishi mumkin, ko'pincha aorta koarktatsiyasi. 21 Tyorner sindromi bo'lgan ko'plab qizlar va ayollarning aql -zakovati normal, lekin individual xususiyatlar har xil bo'lishi mumkin. 6,2018 Tuxumdon funktsiyasining erta yo'qolishi ham juda keng tarqalgan; tuxumdonlar dastlab normal rivojlanadi, lekin tuxum hujayralari muddatidan oldin nobud bo'ladi va tuxumdon to'qimalarining ko'pchiligi tug'ilishdan oldin buziladi. 19,20 Ko'p qizlar gormonal terapiya olmaguncha balog'atga etishmaydi. Tyorner sindromi bo'lgan ayollarning qariyb 30 foizida bo'ynida qo'shimcha teri burmalari, limfödema, skelet anormalliklari yoki buyrak muammosi bor. Odamlarning uchdan biridan yarmigacha yurak nuqsoni tug'iladi, bu hayot uchun xavf tug'dirishi mumkin, ko'pincha aorta koarktatsiyasi. 21 Tyorner sindromi bo'lgan ko'plab qizlar va ayollarning aql -zakovati normal, lekin individual xususiyatlar har xil bo'lishi mumkin. 6,2020 Ko'p qizlar gormonal terapiya olmaguncha balog'atga etishmaydi. Tyorner sindromi bo'lgan ayollarning qariyb 30 foizida bo'ynida qo'shimcha teri burmalari, limfödema, skelet anormalliklari yoki buyrak muammosi bor. Odamlarning uchdan biridan yarmigacha yurak nuqsoni tug'iladi, bu hayot uchun xavf tug'dirishi mumkin, ko'pincha aorta koarktatsiyasi. 21 Tyorner sindromi bo'lgan ko'plab qizlar va ayollarning aql -zakovati normal, lekin individual xususiyatlar har xil bo'lishi mumkin. 6,2020 Ko'p qizlar gormonal terapiya olmaguncha balog'atga etishmaydi. Tyorner sindromi bo'lgan ayollarning qariyb 30 foizida bo'ynida qo'shimcha teri burmalari, limfödema, skelet anormalliklari yoki buyrak muammosi bor. Odamlarning uchdan biridan yarmigacha yurak nuqsoni tug'iladi, bu hayot uchun xavf tug'dirishi mumkin, ko'pincha aorta koarktatsiyasi. 21 Tyorner sindromi bo'lgan ko'plab qizlar va ayollarning aql -zakovati normal, lekin individual xususiyatlar har xil bo'lishi mumkin. 6,20lekin individual xususiyatlar har xil bo'lishi mumkin. 6,20lekin individual xususiyatlar har xil bo'lishi mumkin. 6,20

Xulosa

Tyorner sindromi - ayol homilalarda uchraydigan eng keng tarqalgan jinsiy xromosoma anomaliyasi. Tyorner sindromi turli sonografik topilmalar bilan tavsiflanishi mumkin va prognoz bu topilmalarning og'irligiga qarab juda o'zgaruvchan. Tyorner sindromining aniq prenatal tashxisi va X xromosomasining monosomiyasini tasdiqlash uchun amniyosentez yoki chorionik villusdan namuna olish kerak. Sonografiya Tyorner sindromini prenatal tashxislashda eng samarali vosita bo'ldi.

Rahmatlar

Muallif, doktor Laura Vricella, Jessica Gerhardt, RDMS va Jessica Gamm, RDMS, RVT, ushbu misolni o'rganishda yordami va yordami uchun minnatdorchilik bildiradi.

Qarama -qarshi manfaatlar deklaratsiyasi

Mualliflar ushbu maqolaning tadqiqotlari, muallifliklari va/yoki nashr etilishi bilan bog'liq hech qanday manfaatlar to'qnashuvini e'lon qilmaydilar.

Moliyalashtirish

Mualliflar ushbu maqolani tadqiq qilish, mualliflik qilish va/yoki nashr etish uchun moliyaviy yordam olmagan.