Bolalarda Trizomiya 13 va Trizomiya 18

Trizomiya 13 va trizomiya 18 genetik kasalliklardir. Ular tug'ma nuqsonlarning kombinatsiyasini o'z ichiga oladi. Bu tananing deyarli barcha a'zolariga ta'sir qiladigan jiddiy ta'lim muammolari va sog'liq muammolarini o'z ichiga oladi.

13 yoki 18 trisomiya bilan tug'ilgan chaqaloqlarning ko'pchiligi 1 yoshida vafot etadi. Ammo bu kasallikka chalingan ba'zi bolalar hayotning birinchi yilida omon qoladilar. Bunday kasallikka chalingan bola qancha yashashi mumkinligini oldindan aytish qiyin. Trisomiya 13 yoki 18 bo'lgan chaqaloqlar o'smirlikdan omon qolgani haqida bir qancha xabarlar mavjud. Ammo bu g'ayrioddiy.

Xromosomalar 2 yoki juftlikdan iborat. Ko'pchilik odamlarning hujayralarida 23 juft xromosoma bor. Trizomiya odamda 2 o'rniga 3 ta ma'lum bir xromosomaga ega bo'lishini anglatadi. 13 -trizomiya bolada 13 -sonli xromosoma sonining 3 nusxasi borligini bildiradi.

Bolada trizomiya 13 va trizomiya 18 ga nima sabab bo'ladi?

Bola tug'ilganda, normal tuxum hujayrasi va oddiy sperma hujayrasi 46 xromosomadan boshlanadi. Keyin tuxum va sperma hujayralari ikkiga bo'linadi. Keyin tuxum va sperma hujayralarida har birida 23 ta xromosoma bo'ladi. 23 xromosomali sperma tuxumni 23 xromosoma bilan urug'lantirganda, chaqaloq 46 ta xromosomadan iborat bo'ladi. Yarim otadan, yarmi onadan.

Ammo ba'zida 46 xromosoma yarmiga bo'linib ketganda xato bo'ladi. Tuxum yoki sperma hujayrasi bitta nusxa o'rniga 13 yoki 18 -sonli xromosomalarning ikkala nusxasini ham saqlay oladi. Agar bu tuxum yoki sperma urug'lantirilgan bo'lsa, bolada 13 yoki 18 -sonli xromosomalarning 3 nusxasi bo'ladi. Agar bolada 13 -sonli xromosomaning 3 nusxasi bo'lsa, bu trisomiya 13 deyiladi. Agar bolada 18 -sonli xromosomaning 3 nusxasi bo'lsa, Bu deyiladi trisomiya 18. Xromosomaning 13 yoki 18 -sonli qo'shimcha nusxasi tananing har bir hujayrasida mavjud.

Ba'zida qo'shimcha 13 yoki 18 raqamli xromosoma yoki uning bir qismi tuxum yoki spermatozoiddagi boshqa xromosomaga biriktiriladi. Bunga translokatsiya deyiladi. Bu ota -onadan meros bo'lishi mumkin bo'lgan 13 yoki 18 trisomiyaning yagona shakli. Ba'zi ota -onalar muvozanatli translokatsiyaga ega bo'lishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, 13 yoki 18 xromosoma boshqa xromosomaga biriktirilgan. Ammo bu ularning sog'lig'iga ta'sir qilmaydi.

Noyob shaklga mozaik trizomiya 13 yoki 18 deyiladi. Bu tuxum urug'langach hujayralar bo'linishida xato bo'ladi. Ushbu sindromli odamlarda oddiy hujayralar ham, 13 yoki 18 xromosomalari bo'lgan ba'zi hujayralar ham bor.

Bolada trizomiya 13 va trizomiya 18 belgilari qanday?

Har bir bolada alomatlar boshqacha bo'lishi mumkin.

Trizomiya 13 bo'lgan bolada quyidagi alomatlar bo'lishi mumkin:

Peshonasi qiyshaygan kichkina bosh

Miyaning strukturaviy muammolari, masalan, miyaning old qismi normal bo'linmagan (holoprosensefali)

Bir -biriga yaqin bo'lgan ko'zlar

Burun yoki burun teshiklari yaxshi rivojlanmagan

Yoriq lab va tanglay

G'ayrioddiy shaklga ega past quloqlar

Bosh terisi bilan bog'liq muammolar yaralarga o'xshaydi (cutis aplasia)

Teri yaqinidagi mayda qon tomirlaridan qizil-qizil rangli dog'lar (gemangioma)

Qo'shimcha barmoqlar va oyoq barmoqlari (polidaktiliya)

Taniqli poshnali oyoqlar

Qorin (qorin) organlarining bir qismi kindik ichakchasidagi teshikdan (omfalosel)

O'g'il bolalarda moyaklar skrotumga tushmagan

Qiz bolalarda 2 shoxchadan tashkil topgan bachadon (ikki bachadonli bachadon)

18 -trizomiya bilan og'rigan bolada quyidagi alomatlar bo'lishi mumkin:

Yupqa va zaif ko'rinishga ega

Rivojlanmaslik

Kichik o'lcham, hatto to'liq muddatga etkazib berilsa ham

Kichik og'iz va jag '

Qisqartirilgan ko'krak suyagi (sternum)

Eshitish bilan bog'liq muammolar

Barmoqlaringizni to'liq cho'zish mumkin emas

Qo'llar va oyoqlar egilgan holatda (kontraktura)

Oyoqlari egri shaklli, pastki qismi rocker deb nomlanadi

Orqa miya to'liq yopilmagan (o'murtqa bifida)

Og'iz va tanglay

Yuqori qon bosimi

Orqa miya egriligi (skolioz)

O'g'il bolalarda moyaklar skrotumga tushmagan

Trizomiya 18 bilan kasallangan chaqaloqlarning ko'pchiligi tananing barcha qismlariga ta'sir qiladigan muammolarga ega. Yurak muammolari, ovqatlanish muammolari va infektsiyalar ko'pincha o'limga olib keladi.

Bolada trisomiya 13 va trizomiya 18 qanday aniqlanadi?

Trisomiya 13 yoki 18 kabi xromosoma muammolari ko'pincha tug'ilishdan oldin aniqlanishi mumkin. Bu amniotik suyuqlikda yoki yo'ldoshdan hujayralarga qarab amalga oshiriladi. Buni, shuningdek, onaning qonida chaqaloqning DNK miqdoriga qarab ham amalga oshirish mumkin. Bu invaziv bo'lmagan prenatal skrining. Bu testlar juda aniq.

Homiladorlik paytida homilaning ultratovush tekshiruvi 13 yoki 18 trisomiya ehtimolini ham ko'rsatishi mumkin. Ammo ultratovush 100% aniq emas. 13 yoki 18 -trizomiya tufayli yuzaga keladigan muammolarni ultratovush yordamida ko'rish mumkin emas.

Tug'ilgandan keyin chaqalog'ingizga fizik tekshiruv o'tkazilishi mumkin. Shifokor ham qon namunasini olishi mumkin. Bu qo'shimcha xromosomani topish uchun laboratoriyada tekshiriladi.

Bolada trizomiya 13 va trizomiya 18 qanday davolanadi?

Davolash bolangizning alomatlariga, yoshiga va umumiy sog'lig'iga bog'liq bo'ladi. Bundan tashqari, bu holat qanchalik og'irligiga bog'liq bo'ladi. Farzandingizning tibbiy yordam ko'rsatuvchilari bilan barcha davolanishning xavfi, foydasi va mumkin bo'lgan yon ta'siri haqida gaplashing.

Bolada trizomiya 13 va trizomiya 18 ning qanday asoratlari bo'lishi mumkin?

Og'ir, ko'pincha hayot uchun xavf tug'diradigan muammolar 13-trizomiyada ham, 18-trizomiyada ham uchraydi. Asoratlarni davolash tananing ta'sirlangan organiga va muammoning og'irligiga qarab o'zgaradi. Farzandingizning tibbiy yordamchisi siz bilan davolanish imkoniyatlarini muhokama qiladi.

Bolamda trisomiya 13 va trizomiya 18 ning oldini olishga qanday yordam berishim mumkin?

Tadqiqotchilar bu kasalliklarni keltirib chiqaradigan xromosoma xatolarining oldini olishni bilmaydilar. Ota -ona o'z farzandida 13 yoki 18 trizomiya paydo bo'lishining oldini olish uchun hech narsa qila olmaydi, deb ishonish uchun hech qanday asos yo'q.

Agar siz 35 yoshdan kichik bo'lsangiz, har yili 13 yoki 18 trisomiya bilan tug'ilish xavfi qarigan sari biroz oshadi. Chaqaloq 13 yoki 18 -gachasi trisomiyaga shubha bilan tug'ilgandan so'ng, shifokor xromosoma tahlilini (karyotip) o'tkazish uchun qon namunasini oladi. Bu trisomiya 13 yoki 18 ni tasdiqlaydi. Bu test shuningdek, buzilishni keltirib chiqargan xromosoma muammosini ko'rsatadi. Bu ma'lumot kelajakdagi homiladorlik xavfini baholashda muhim ahamiyatga ega. Translokatsiya va mozaik trizomiya 13 va 18 kelajakda homiladorlik uchun har xil xavflarga ega.

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayderingiz genetik maslahatchiga murojaat qilishi mumkin. Bu mutaxassis xromosoma testlari natijalarini batafsil tushuntirib berishi mumkin. U kelajakda homiladorlik xavfi haqida gapirishi mumkin. Maslahatchi bola tug'ilishidan oldin xromosoma muammolarini aniqlash uchun qanday testlar mavjudligini aytib berishi mumkin.

Bolamda trisomiya 13 va trizomiya 18 bilan qanday kurashishim mumkin?

Trizomiya 13 yoki trizomiya 18 tashxisi juda og'ir va asabiy bo'lishi mumkin. Siz chaqaloqqa qanday g'amxo'rlik qilish haqida qiyin qarorlarga duch kelasiz. Trizomiya 13 yoki trizomiya 18 bilan tug'ilgan ko'plab chaqaloqlar hayotning birinchi kunlari yoki haftalaridan uzoq yashay olmaydilar. Shunday qilib, siz chaqalog'ingizning kasalxonadan hech qachon uyga qaytmasligini boshdan kechirishingiz kerak bo'ladi.

Sizga yordam beradigan ko'plab manbalar mavjud. Bunga erta aralashuv xizmatlari, gospitalda parvarish qilish, ijtimoiy ishchilar, shifoxona ruhoniysi yoki ruhoniylari va genetik maslahatchilar kiradi. Xuddi shunday muammo bilan shug'ullanadigan boshqa oilalarni o'z ichiga olgan qo'llab -quvvatlash guruhlari ham savollar va his -tuyg'ularni engishga yordam beradi.

Qachon bolamning shifokoriga qo'ng'iroq qilishim kerak?

Agar siz bolangizga uyda g'amxo'rlik qilsangiz, bolangizning shifokoriga qo'ng'iroq qiling, agar bolangiz:

Yaxshilanmaydigan, yomonlashmaydigan yoki sizni tashvishga soladigan alomatlar

Bolalarda trisomiya 13 va trizomiya 18 haqida asosiy fikrlar

Trizomiya 13 va trizomiya 18 genetik kasalliklardir. Ular tug'ma nuqsonlarning kombinatsiyasini o'z ichiga oladi, masalan, tanadagi deyarli har bir organga ta'sir etadigan jiddiy ta'lim muammolari va sog'liq muammolari.

13 yoki 18 trisomiya bilan tug'ilgan chaqaloqlarning ko'pchiligi 1 yoshga to'lganda vafot etadi. Ammo bu kasallikka chalingan ba'zi bolalar hayotning birinchi yilida omon qolishadi.

Ota -ona bolasida 18 yoki 13 trizomiya paydo bo'lishining oldini olish uchun hech narsa qila olmaydi, deb ishonishga asos yo'q. Tadqiqotchilar bu kasalliklarni keltirib chiqaradigan xromosoma xatolarining oldini olishni bilmaydilar.

13 yoki 18 -trizomiya tashxisi juda og'ir va asabiy bo'lishi mumkin. Siz chaqaloqqa qanday g'amxo'rlik qilish haqida qiyin qarorlarga duch kelasiz.

Sizga yordam beradigan ko'plab manbalar mavjud. Bunga erta aralashuv xizmatlari, gospitalda parvarish qilish, ijtimoiy ishchilar, shifoxona ruhoniysi yoki ruhoniylari, genetik maslahatchilar va yordam guruhlari kiradi.

Keyingi qadamlar

Farzandingizga tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayderga tashrif buyurishdan maksimal foyda olish uchun maslahatlar:

Tashrifning sababini va nima qilishni xohlayotganingizni biling.

Tashrifdan oldin, javob berishni xohlagan savollaringizni yozing.

Tashrif paytida, yangi tashxisning nomini va har qanday yangi dori -darmonlar, davolanish yoki testlarni yozing. Shuningdek, provayderingiz bolangiz uchun sizga ko'rsatadigan har qanday yangi ko'rsatmalarni yozing.

Nima uchun yangi dori yoki davolanish buyurilganligini va u bolangizga qanday yordam berishini bilib oling. Yon ta'siri qanday ekanligini ham bilib oling.

Farzandingizning ahvolini boshqa usullar bilan davolash mumkinmi, deb so'rang.

Nima uchun test yoki protsedura tavsiya etilganligini va natijalar nimani anglatishini biling.

Agar bolangiz dori ichmasa yoki test yoki protseduradan o'tmasa, nima kutish kerakligini biling.

Agar bolangiz keyingi uchrashuvga tayinlangan bo'lsa, tashrifning sanasi, vaqti va maqsadini yozing.

Ish vaqtidan keyin farzandingiz provayderiga qanday murojaat qilishingiz mumkinligini bilib oling. Farzandingiz kasal bo'lib qolsa va sizda savollar bo'lsa yoki maslahatga muhtoj bo'lsangiz, bu juda muhim.