Ehlers-Danlos sindromlari nima?

Ehlers-Danlos sindromlari (EDS)-bu biriktiruvchi to'qimalarning irsiy kasalliklari bo'lib, ular organizmga ta'sir qilish usullari va genetik sabablari bilan har xil. Asosiy tashvish kollagen va biriktiruvchi to'qima oqsillarining g'ayritabiiy tuzilishi yoki funktsiyasidir.

Ularga odatda bo'g'inlarning gipermobilligi (bo'g'inlar normal diapazondan uzoqroqda harakatlanishi), bo'g'imlarning beqarorligi (subluksatsiya (bo'g'imning bo'g'im sirtining qisman ajralishi)) va dislokatsiya (bo'g'im yuzalarini to'liq ajratish), skolioz, va boshqa bo'g'imlarning deformatsiyalari, terining haddan tashqari kengayishi (terini odatdagidan ham cho'zish mumkin) va g'ayritabiiy chandiq va tos bo'shlig'i orqali churralar va organlarning prolapsasi kabi boshqa tizimli zaiflik. Kamdan kam uchraydigan EDS turlarida, shuningdek, tish go'shti va tish kasalliklari, ko'z kasalliklari, yurak klapanlari va aorta ildizi kasalliklari, qorin bo'shlig'i, bachadon yoki qon uchun xavfli bo'lgan to'qimalarning zaifligi ham mavjud. tomir yorilishi.

Ehlers-Danlos sindromlari hozirgi vaqtda o'n uchta kichik turga bo'linadi. Gipermobil turkumidan (hEDS) tashqari, hammasida genetik variantlar buzilishning sababi sifatida aniqlangan va diagnostika mezonlarining bir qismi hisoblanadi. 2017 yilgi EDS mezonlari e'lon qilinganidan so'ng, qo'shimcha yangi turlarni tavsiflovchi boshqa ikkita gen aniqlandi. Xususan, bularga AEBP1 bilan bog'liq bo'lgan EDS va COL1 A1/A2 geni varianti kiradi va EDS va Osteo genezisi Imperfect a.

EDSning har bir kichik turi diagnostikani aniqlashga yordam beradigan bir qator klinik mezonlarga ega; Bemorning jismoniy belgilarini va alomatlarini asosiy va kichik mezonlarga moslab, eng to'liq mos keladigan turini aniqlash mumkin. Bu shuni anglatadiki, EDS pastki turlari o'rtasida katta o'xshashlik bo'lishi mumkin.

Ba'zida EDS pastki turining "litsenziyali tashxisi" qo'yiladi. Bu odam minimal klinik talablarga javob bersa, lekin molekulyar tasdiqlashga kirish imkoni bo'lmaganda yoki genetik tekshiruvi noaniq bir yoki bir nechta gen variantini ko'rsatsa sodir bo'lishi mumkin. Bu odamlarni klinik kuzatib borish kerak, muqobil tashxis qo'yish va kengaytirilgan molekulyar testlar, teri gistologiyasi (teri biopsiyasini mikroskop yordamida tekshirish) va zararlangan oila a'zolarini sinab ko'rish kerak.

Shuni yodda tutingki, EDS bilan tajriba shaxsiy tajribaga ega va boshqa odamning tajribasi bilan bir xil bo'lmasligi mumkin. Diagnostika mezonlari faqat EDSni biriktiruvchi to'qimalarning boshqa irsiy kasalliklaridan ajratish uchun mo'ljallangan va har bir ESR uchun diagnostika mezonlariga qaraganda ko'proq alomatlar mavjud.

Siz bu erda EDSning o'n uchta kichik turining diagnostik mezonlarini topishingiz mumkin.

Ehlers-Danlos sindromining belgilari va alomatlari qanday?

Ehlers-Danlos sindromlarida og'riq va charchoq deyarli universaldir. E DSning klinik ko'rinishlari odatda bo'g'im va teri bilan bog'liq bo'lib, quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

Qo'shimchalar

Og'riyotgan og'riqlar (artralgiya) va deformatsiya; mushak og'rig'i (miyalji) va asab og'rig'i (nevralgiya); tez -tez dislokatsiyaga va/yoki subluksatsiyaga va shikastlanishga moyil bo'lgan bo'shashgan/beqaror bo'g'inlar; mushaklarning kuchsizligi va kuchsizligi; ovoz qutisi va gırtlakning zaifligi; churra; tos bo'shlig'ining zaifligi va to'g'ri ichak, siydik pufagi yoki qin devori va bachadonning prolapsasi; va nervlarning shikastlanishi (nevropatiya), shnur va nervlarning tiqilib qolishi yoki sezuvchan nervlarning shikastlanishi.

Yumshoq baxmalga o'xshash teri; o'zgaruvchan terining giper-kengayishi; mo'rt teri osongina yirtilib yoki ko'karib ketadi (ko'karishlar og'ir bo'lishi mumkin, shu jumladan teri ostidagi pıhtılar (gematoma)); qattiq yara izlari; sekin va yomon yaralarni davolash; mollyuskoid psevdo o'smalarining rivojlanishi (bosimli joylar ustida chandiqlar bilan bog'liq go'shtli shikastlanishlar).

Kamroq tarqalgan

Rterial/ichak/bachadonning mo'rtligi yoki yorilishi (odatda EDS, vEDSning askululyar turi bilan bog'liq); tug'ilish paytida skolioz va sklera mo'rtligi (Kifoskoliotik turi, kEDS bilan bog'liq); sonning tug'ma dislokatsiyasi; zaif mushak tonusi; va qattiq tish kasalligi.

Birgalikda kasalliklar

EDS va ayniqsa gipermobil variant (hEDS) bilan bog'liq bir qancha kasalliklar. Ulardan eng keng tarqalganlari orasida oshqozon -ichak traktining yuqori va quyi qismidagi qo'shilishlar, masalan, ko'ngil aynishi, qusish, kislotali reflyuks, shishish, og'riq, so'rilish va oziq -ovqat intoleransiga olib keladigan yutish va oshqozon va katta ichakning sustligi; yurak urish tezligi va qon bosimi, ichak va siydik pufagi va haroratni tartibga solishning avtonom buzilishi; tashvish, depressiya va fobiya; va mast hujayralarining faollashishi bilan bog'liq organ / tizim yallig'lanishi.

Ehlers-Danlos sindromiga nima sabab bo'ladi?

Birlashtiruvchi to'qima tananing hamma joyida. Boshqa to'qimalar va organlarni, shu jumladan suyak, ligamentlar, tendonlar, qon tomirlari, limfa tomirlari, oshqozon -ichak traktini ushlab turuvchi to'qimalar va boshqalarni qo'llab -quvvatlaydi.

Birlashtiruvchi to'qima tarkibida ko'plab oqsillar mavjud. Asosiy oqsillardan biri kollagen. Ehlers-Danlos sindromlarida tanadagi kollagen qanday hosil bo'lishini aniqlaydigan genlar va /yoki ba'zi bir turdagi kollagen bilan birga ishlaydigan boshqa oqsillar mavjud. Bu biriktiruvchi to'qima zaiflashishiga olib keladi. Turli to'qimalar va organlarga genetik nuqsonga qarab turli xil ta'sir ko'rsatishi mumkin. Bu nima uchun EDSning bir nechta kichik turlari mavjudligini tushuntiradi.

Hipermobil EDS (HEDS) ning genetik asosi hali noma'lum, shuning uchun hEDS tashxisi mezonlarga va sizning shifokoringiz tekshiruv paytida topgan narsalarga asoslanadi.

Ehlers-Danlos sindromlari qanchalik keng tarqalgan?

Ehlers-Danlos sindromlarining umumiy tarqalishi 3500 kishidan 1 dan 5000 kishigacha. Gipermobil varianti (HEDS) hozircha eng keng tarqalgan turi bo'lib, undan ko'ra keng tarqalgan bo'lishi mumkin, chunki uni o'tkazib yuborish yoki noto'g'ri tashxis qo'yish mumkin.

Ko'pchilik kamdan -kam uchraydi, masalan, har 40 000 dan 200 000 gacha, ba'zilari esa juda kam uchraydi, ya'ni 1 milliondan kam odam. Har bir irqiy va etnik kelib chiqishi bo'lgan shaxslarga EDS ta'sir qiladi, ular tug'ilish va vaqt o'tishi bilan asoratlar bilan kechishi mumkin.

Ehlers-Danlos sindromlari qanday meros qilib olingan?

Ehlers-Danlos sindromlari uchun ma'lum bo'lgan ikkita meros avtosomal dominant va autosomal retsessivdir.

Gipermobillik spektrining buzilishi (HSD) nima?

Ba'zi odamlarning bo'g'imlari va mushaklarida bo'g'imlarning gipermobilligi, bo'g'imlarning beqarorligi, shikastlanishi va og'rig'i bor, bu mexanizmda EDSda bo'lgani bilan bir xil. Ammo, yuqorida aytib o'tilganidek, biriktiruvchi to'qima bilan bog'liq boshqa muammolar yo'q (teri, tish go'shti, ichak va qon tomirlarining yorilishi va boshqalar) va shuning uchun EDS yoki biriktiruvchi to'qima gipermobilligi bilan bog'liq boshqa kasalliklarga ega emas. Marfan sindromi yoki Loeys -Dits sindromi va boshqalar. Gipermobillik, beqarorlik, bo'g'im va mushaklarning shikastlanishi uchun boshqa tushuntirish bo'lmagan vaziyatda gipermobillik spektrining buzilishi (HSD) atamasi qo'llaniladi.

EDS singari, HSD bir qator qo'shma kasalliklar bilan bog'liq. Ulardan eng keng tarqalganlari orasida ko'ngil aynishi, qusish, kislota oqimi, shishiradi, og'riq, so'rilish va oziq -ovqat intoleransi bor; yurak urish tezligi va qon bosimi, ichak va siydik pufagi va haroratni tartibga solishning avtonom buzilishi; tashvish, depressiya va fobiya; va mast hujayralarining faollashishi bilan bog'liq organ / tizim yallig'lanishi.

HSD ning tarqalishi ko'p sonli tibbiy ma'lumotlarga asoslanib, 500 dan 600 dan 1 gacha bo'lishi mumkin. HSD bundan ko'ra tez -tez uchrab turishi mumkin, chunki uni o'tkazib yuborish yoki noto'g'ri tashxis qo'yish mumkin.

EDS yoki HSD qanday aniqlanadi?

Agar sizda Ehlers-Danlos sindromi yoki gipermobillik spektrining buzilishi bo'lishi mumkin deb o'ylasangiz va ayniqsa sizning yaqin qarindoshingizdan kimdir tashxis qo'yilgan bo'lsa, shifokoringizdan sizning alomatlaringizga mos keladimi yoki yo'qligini so'rang. Agar xohlasalar, kasallikni tashxis qila oladigan har qanday shifokor EDS va HSD ni aniqlay oladi, lekin, ehtimol, sizga revmatologiya yoki klinik g enetik mutaxassisi kabi mutaxassisga yo'llanma beriladi: kimdir tajribali kasalliklarni farqlashda, EDS va HSDni 200 dan ortiq boshqa biriktiruvchi to'qima kasalliklaridan farqlash uchun zarur bo'lgan testlarni o'tkaza oladi.

Tashxis juda muhim, chunki EDS va HSD davolanmasa ham, ular davolanadi. EDS yoki HSD turini bilish sizga va sizning tibbiy guruhingizga muammolar qayerdan kelib chiqishi va nima uchun ular ro'y berayotgani haqida tasavvur beradi. Ko'proq odamlarga tashxis qo'yilgach, EDS va HSD sog'liqni saqlash natijalarini yaxshilashga yordam beradigan sharoitlarni o'rganish, ta'lim olish va tadqiqotlarni ko'paytirishga e'tibor qaratadi.

Sizning EDS yoki HSD tashxisiga boradigan yo'lingiz shifokor sizning xavotirlaringizning to'liq tarixini olishdan boshlanadi, so'ngra bo'g'inlaringizni, teringizni va tananing boshqa zararlangan qismlarini tekshirishi kerak. Sizning oilaviy tibbiy tarixingiz ham qimmatli ma'lumotlarni o'z ichiga olishi mumkin.

EDS turini diagnostikasi sizning alomatlaringiz va diagnostika mezonlariga eng mos keladiganini topish orqali amalga oshiriladi. Bizning belgilarimiz va alomatlarimiz eng kichik turini aniqlash uchun asosiy va kichik mezonlarga mos keladi. EDS subtipalari va boshqa biriktiruvchi to'qima kasalliklari, shu jumladan HSD va ularning o'rtasida juda ko'p o'zgaruvchanlik o'rtasida sezilarli alomatlar bor. Shunday qilib, barcha EDS pastki turlari uchun aniq tashxis - gipermobil EDS (hEDS) bundan mustasno - har bir subtipada ta'sirlangan gen uchun mas'ul variantni aniqlash uchun gen sinovlari orqali tasdiqlashni talab qiladi.

Ehlers-Danlos sindromi bo'lgan odamning prognozi qanday?

Ehlers-Danlos sindromlari uchun davo bo'lmasa-da, simptomlarni davolash bor va ko'pchilik uchun foydali bo'lgan profilaktika choralari mavjud.

Oila ichidagi alomatlar va xavotirlarning keng zo'ravonligi bo'lishi mumkin va har bir insonning Ehlers-Danlos sindromi o'ziga xos bo'ladi. Prognoz Ehlers-Danlos sindromining turiga va shaxsga bog'liq. Organlar va tomirlarning yorilishi qon tomir EDS (vEDS) va boshqa kam uchraydigan EDS bo'lgan odamlarda erta o'limga olib kelishi mumkin. Masalan, aniq skolyoz tufayli nafas olishning keskin cheklanishi o'pka kasalligi xavfini oshiradi va umr ko'rish davomiyligini kamaytiradi. Ba'zi hollarda oshqozon -ichak trakti etishmovchiligi boshqa organlarning ishdan chiqishi va o'limiga olib kelishi mumkin. Biroq, ko'pchilik odamlar uchun umr ko'rish davomiyligi normaldir.

Ba'zi odamlar uchun ularning xavotirlari vaqt o'tishi bilan yomonlashadi, masalan, bo'g'imlarning og'rig'i va beqarorlik funktsiya va hayot sifatining pasayishiga olib keladi. Bu to'g'ri maslahatni olmaganligi yoki davolanishning samarasizligi yoki davolanish faqat o'sha odamning ahvoli yomonlashishining tabiiy tendentsiyasini sekinlashtira olgani uchun sodir bo'lishi mumkin.

Boshqa odamlar uchun davolanish ularning farovonligini, funktsiyasini va hayot sifatini sezilarli darajada yaxshilashi yoki ularni barqaror holatda ushlab turishi mumkin, shunda ular endi o'zlarini yomonlashayotganini sezmaydilar va o'z tashvishlarini yaxshiroq boshqaradilar.

Endi nima qila olaman?

Ehlers-Danlos Jamiyati a'zolari Internetda ma'lumot almashishmoqda va yaqinda imkonsiz bo'lgan tarzda bir-birlarini o'rganishmoqda.

The Ehlers-Danlos Jamiyatiga tashrif buyurib, boshqalar bilan bog'laning

Ehlers-Danlos Jamiyatiga tashrif buyurib, HSD/EDS bilan yashash haqida ko'proq bilib oling