CF nima sabab bo'ladi?

Har bir odamda kist fibrozining transmembran o'tkazuvchanlik regulyatori (CFTR) genining ikki nusxasi bor. Kistik fibrozga ega bo'lish uchun odam mutatsiyalarni o'z ichiga olgan CFTR genining ikkita nusxasini - har bir ota -onadan bitta nusxasini - meros qilib olishi kerak.

Genlar bizni kim ekanligimizga olib keladi - ular ko'zimizning rangiga, sochimizning rangiga, bo'yimizning balandligiga va barchamizni individual qiladigan narsalarga ta'sir qiladi. Genlar, shuningdek, bizning tanamizning ichki holatiga ta'sir qiladi va CFda kistik fibroz transmembran o'tkazuvchanlik regulyatori (CFTR) genidagi o'zgarishlar CF ni keltirib chiqaradi.

Har kimning ikkita nusxasi bor - biri otasidan, ikkinchisi onasidan. Mutatsiya (o'zgarish) va bitta oddiy nusxani o'z ichiga olgan CFTR genining bitta nusxasini meros qilib olgan odamlar CF tashuvchisi (yoki "CF geni" bo'lgan) hisoblanadi. CF tashuvchilarida kist fibrozisi yo'q, lekin ular buzuq genning nusxasini o'z farzandlariga o'tkazishi mumkin.

CFTR geni nima qiladi?

CFTR geni hujayralar ichidagi va tashqarisidagi tuz harakatini boshqaruvchi oqsilni (oqsillar tanamizning qurilish bloklari) hosil qiladi. Agar gen to'g'ri ishlamasa (CFda bo'lgani kabi), tuz bizning hujayralarga kerakli darajada kira olmaydi va chiqa olmaydi, bu bizning shilimshiq qalin va yopishqoq bo'lishiga olib keladi. Bu bizning tanamizdan, ayniqsa o'pkadan qutulishni qiyinlashtiradi. Balg'amni yo'talish bizning tanamizga undagi mikroblardan xalos bo'lishga yordam beradi. Qalin balg'amni yo'talish odatdagi ingichka shilimshiqdan ko'ra qiyinroq, shuning uchun qalin shilimshiq va undagi mikroblar o'pkamizda to'planib, infektsiyani keltirib chiqaradi.

CFTR geni uchun 2000 dan ortiq mutatsiyalar mavjud va turli mutatsiyalar odamlarga CF ta'sir qilishidagi ba'zi farqlar uchun javobgardir.

Farzandimda qanday gen mutatsiyasi borligini bilib olsam bo'ladimi?

Yangi Zelandiyada bolangiz qanday gen mutatsiyasiga ega ekanligini sinab ko'rish mumkin. Gen mutatsiyasi va alomatlarning zo'ravonligi o'rtasida bog'liqlik bor, lekin bashorat qilish oson emas. KFning asoratlari bir xil mutatsiyaga ega bo'lgan odamlar orasida turlicha bo'ladi, chunki bu kasallikka genetik va ekologik omillar ta'sir ko'rsatishi mumkin.

Biroq, aniq nosoz genlarni aniqlaydigan aniq dori -darmonlar ishlab chiqilgani sayin, sizning genetik yozuvingizni bilish tobora muhim ahamiyat kasb etmoqda. Sizning CF tibbiy guruhingiz siz bilan bolangizda qanday gen mutatsiyasi borligi va bu ularning davolanishiga va dori -darmonlariga qanday ta'sir qilishi haqida gaplashishi mumkin.

Tashuvchi ekanligimni qanday bilsam bo'ladi?

Agar siz yoki sizning oila a'zolaringiz CF tashuvchisi ekanligidan shubhalansangiz, genetik testga yo'llanma olish uchun umumiy amaliyot shifokori (GP) bilan gaplashing.

Bu qon tekshiruvi yoki yonoq bilan olib tashlanadi va oilaviy kistik fibroz tarixi bo'lganlar uchun testlar bepul.

Hozirgi vaqtda eng keng tarqalgan 30 ta genotipni tekshirish mumkin. Biz tashuvchilar skriningi bo'yicha ba'zi ma'lumotlarni to'pladik, shu jumladan aholiga asoslangan skrining haqidagi ma'lumotlarni, siz uchun foydali bo'lishi mumkin, shuningdek, genetik testlar haqida ma'lumot olish uchun to'g'ridan-to'g'ri Genetic Health Service NZ bilan bog'lanishingiz mumkin.

Men tashuvchiman va oila qurmoqchiman - nima qilishim kerak?

Agar siz va sizning sherigingiz CF genining tashuvchisi ekanligingizni bilsangiz va siz homiladorlik haqida o'ylayotgan bo'lsangiz, homiladorlikdan oldin genetik maslahatchi bilan uchrashishni o'ylab ko'ring. Yangi Zelandiyadagi mintaqaviy genetik sog'liqni saqlash xizmatlari siz uchun mavjud bo'lgan variantlarni, shu jumladan prenatal test va implantatsiyadan oldingi genetik tashxisni (PGD) muhokama qilishi mumkin.

Ko'proq ma'lumot olish va CF gen tashuvchisi sifatida oilangizni rejalashtirish variantlarini muhokama qilish uchun Genetic Health Service NZ bilan bog'laning.

CF genini o'tkazish imkoniyatim qanday?

Kistik fibroz - retsessiv kasallikka misol. Bu shuni anglatadiki, odam CFTR bo'lishi uchun CFTR genining ikkala nusxasida ham mutatsiyaga ega bo'lishi kerak. Agar kimdir CFTR genining faqat bitta nusxasida mutatsiyaga ega bo'lsa va boshqa nusxasi normal bo'lsa, u CFga ega emas va CF tashuvchisi hisoblanadi. Hisob -kitoblarga ko'ra, har 25 Kavkaz odamidan 1 tasi Yangi Zelandiyadagi CF tashuvchisi hisoblanadi. Afrika, Osiyo va Polineziya populyatsiyalarida kasallik darajasi ancha past.

CF tashuvchilari bolalarga CFTR gen mutatsiyasining nusxasini yuborishlari mumkin. Har safar ikkita CF tashuvchisi bolali bo'lishganda, ehtimol:

  • Bolaning 25 foizida (4dan 1) CF bo'ladi
  • Bolaning 50 foizi (2da 1) tashuvchi bo'ladi, lekin KF bo'lmaydi
  • 25 foiz (4dan 1) bola gen tashuvchisi bo'lolmaydi va CFga ega bo'lmaydi.

KF kasalligi bo'lgan odamlar CFTR gen mutatsiyalari nusxalarini o'z farzandlariga o'tkazishlari mumkin. Agar CF bilan kasallangan odamda CF tashuvchisi bo'lgan bola bo'lsa, ehtimol:

  • Bolaning 50 foizi (2da 1) CFga ega bo'ladi
  • Bolaning 50 foizi (2da 1) tashuvchi bo'ladi, lekin CF bo'lmaydi.

Ikki tashuvchining bolalari ota -onalari kabi CF tashuvchisi bo'lishi mumkin. To'rt farzandli oilada, bolalarning birortasida ham, bolalarning ham, bolalarning ham hammasida CF bo'lmasligi mumkin. Boshqa birodaru opa -singillar tashuvchisi bo'ladimi yoki CF kasalligidan qat'i nazar, har bir chaqaloq CFTR mutatsiyasini ikkala ota -onadan ham meros qilib olish imkoniyatiga ega. Bunga oldingi homiladorlik yoki bolalar soni ta'sir qilmaydi. Kimda KF kasalligi bor bolalarda CF tashuvchisi bo'lsa, bolalar CF tashuvchisi bo'ladi yoki CFga ega bo'ladi.