Daun sindromi nima?

Inson tanasining har bir hujayrasida genlar saqlanadigan yadro mavjud. Genlar bizning barcha merosxo'r xususiyatlarimiz uchun javob beradigan kodlarni o'z ichiga oladi va xromosomalar deb ataladigan tayoqqa o'xshash tuzilmalar bo'ylab guruhlangan. Odatda, har bir hujayraning yadrosi 23 juft xromosomadan iborat bo'lib, ularning yarmi har bir ota -onadan meros bo'lib o'tadi. Daun sindromi, agar odamda 21 -xromosomaning to'liq yoki qisman qo'shimcha nusxasi bo'lsa, paydo bo'ladi.

Bu qo'shimcha genetik material rivojlanish yo'nalishini o'zgartiradi va Daun sindromi bilan bog'liq xususiyatlarni keltirib chiqaradi. Daun sindromining bir nechta umumiy xususiyatlariga mushaklarning past tonusi, bo'yi pastligi, ko'zning yuqoriga burilishi va kaftning o'rtasiga bitta chuqur burish kiradi - garchi Daun sindromi bo'lgan har bir odam o'ziga xos individual xususiyatga ega. bu xususiyatlar har xil darajada yoki umuman yo'q.

Daun sindromi qanchalik keng tarqalgan?

Kasalliklarni nazorat qilish va oldini olish markazlarining ma'lumotlariga ko'ra, Qo'shma Shtatlardagi har 700 chaqaloqdan bittasi Daun sindromi bilan tug'iladi, bu Daun sindromini eng keng tarqalgan xromosoma holatiga aylantiradi. AQShda har yili Daun sindromli 6000 ga yaqin chaqaloq tug'iladi.

Daun sindromi qachon aniqlangan?

Asrlar mobaynida Daun sindromi bilan og'rigan odamlarni san'at, adabiyot va ilm -fan sohasida aldanib kelishgan. Faqat XIX asrning oxirigacha ingliz shifokori Jon Langdon Daun Daun sindromi bilan og'rigan odamning aniq tavsifini e'lon qildi. 1866 yilda nashr etilgan bu ilmiy ish Down sindromining "otasi" sifatida tan olingan. Boshqa odamlar ilgari sindromning xususiyatlarini tan olishgan bo'lsa -da, Daun bu holatni alohida va alohida mavjudot deb ta'riflagan.

Yaqin tarixda tibbiyot va ilm -fan yutuqlari tadqiqotchilarga Daun sindromli odamlarning xususiyatlarini o'rganishga imkon berdi. 1959 yilda frantsuz shifokori Jerom Lyeun Daun sindromini xromosoma kasalligi sifatida aniqladi. Har bir hujayrada mavjud bo'lgan 46 ta xromosoma o'rniga, Lejyon Daun sindromi bo'lgan odamlarning hujayralarida 47 ta holatni kuzatgan. Keyinchalik aniqlanishicha, 21 -xromosomaning qo'shimcha qisman yoki to'liq nusxasi Daun sindromi bilan bog'liq xususiyatlarga olib keladi. 2000 yilda xalqaro olimlar guruhi 21 -xromosomadagi 329 ga yaqin genlarning har birini muvaffaqiyatli aniqlab, kataloglashtirdi. Bu yutuq Daun sindromi tadqiqotida katta yutuqlarga yo'l ochdi.

NDSS -ni qo'llab -quvvatlash

Milliy Daun Sindromi Jamiyati dunyoni nazarda tutadi, unda Daun sindromi bo'lgan barcha odamlar hayot sifatini yaxshilash, hayotiy intilishlarini ro'yobga chiqarish va mehmondo'st jamoalarning qadrli a'zolari bo'lish imkoniyatiga ega. Sizning bugungi yordamingiz bu tasavvurni amalga oshirishga yordam beradi. Rahmat!

Daun sindromining har xil turlari bormi?

TRISOMY 21 (NONDISJUNCTION)

Daun sindromi odatda hujayralarning bo'linishidagi "ajralmaslik" deb nomlangan xato tufayli yuzaga keladi. Nondisjunction natijasida embrion odatdagidek ikkita emas, 21 ta xromosomaning uch nusxasiga ega bo'ladi. Homiladorlikdan oldin yoki tug'ilishda sperma yoki tuxumda 21 -chi xromosomalar ajralmaydi. Embrion rivojlanib borishi bilan ortiqcha xromosoma tananing har bir hujayrasida takrorlanadi. 95% hollarda uchraydigan Daun sindromining bu turi trisomiya 21 deb ataladi.

MOSAISIZM

Mosaizm (yoki mozaik Daun sindromi) ikki turdagi hujayralar aralashmasi bo'lganida tashxis qilinadi, ba'zilari odatdagidek 46 xromosomani o'z ichiga oladi, ba'zilari esa 47. 47 xromosomali hujayralarda qo'shimcha 21 xromosoma mavjud.

Mozaizm Daun sindromining eng kam uchraydigan shakli bo'lib, Daun sindromi holatlarining atigi 1% ni tashkil qiladi. Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, mozaik Daun sindromi bo'lgan odamlarda Daun sindromining boshqa belgilariga qaraganda kamroq xarakterli xususiyatlar bo'lishi mumkin. Ammo, Daun sindromi bo'lgan odamlarning keng ko'lamli qobiliyatlari tufayli keng qamrovli xulosalar chiqarish mumkin emas.

TARJIMA

Daun sindromi holatlarining taxminan 4% ini tashkil etuvchi translokatsiyada hujayralardagi xromosomalarning umumiy soni 46 ta bo'lib qoladi; ammo 21 -chi xromosomaning qo'shimcha to'liq yoki qisman nusxasi boshqa xromosomaga, odatda 14 -chi xromosomaga birikadi. Qo'shimcha to'liq yoki qisman 21 -xromosomaning mavjudligi Daun sindromining xususiyatlarini keltirib chiqaradi.

Daun sindromiga nima sabab bo'ladi?

Daun sindromi qanday bo'lishidan qat'i nazar, Daun sindromli barcha odamlarda xromosomaning 21 yoki undan ko'prog'i hujayralarning hammasida yoki bir qismida bo'ladi. Bu qo'shimcha genetik material rivojlanish yo'nalishini o'zgartiradi va Daun sindromi bilan bog'liq xususiyatlarni keltirib chiqaradi.

Qo'shimcha to'liq yoki qisman xromosomaning sababi hozircha noma'lum. Onaning yoshi - bu buzilmaslik yoki mozaikadan kelib chiqqan Daun sindromli bola tug'ilishining ko'payish ehtimoli bilan bog'liq bo'lgan yagona omil. Biroq, yosh ayollarda tug'ilish darajasi yuqori bo'lganligi sababli, Daun sindromli bolalarning 80 foizi 35 yoshgacha bo'lgan ayollarda tug'iladi.

Daun sindromi atrof -muhit omillari yoki homiladorlikdan oldin yoki homiladorlik paytida ota -onalarning harakatlari natijasida kelib chiqqanligini ko'rsatadigan aniq ilmiy tadqiqotlar yo'q.

Daun sindromini keltirib chiqaradigan 21 -xromosomaning qo'shimcha qisman yoki to'liq nusxasi ham otadan, ham onadan kelib chiqishi mumkin. Taxminan 5% holatlar otada kuzatilgan.

Daun sindromli bola tug'ilish ehtimoli qanday?

Daun sindromi har xil irq va iqtisodiy darajadagi odamlarda uchraydi, lekin keksa ayollarda Daun sindromli bolali bo'lish ehtimoli oshadi. 35 yoshli ayolda Daun sindromi bo'lgan bolani homilador bo'lish ehtimoli har 350da bittadan uchraydi va bu imkoniyat 40 yoshga kelib asta -sekin 100dan 1 taga ko'payadi. 45 yoshida bu kasallik 30 dan 1 ga to'g'ri keladi. translokatsiya xavfi bilan bog'liq emas.

Ko'p juftliklar ota -onalikni kechroq qoldirgani uchun, Daun sindromi kontseptsiyalari ko'payishi kutilmoqda. Shu sababli, ota -onalar uchun genetik maslahat muhim ahamiyat kasb etmoqda. Shunga qaramay, ko'plab shifokorlar o'z bemorlariga Daun sindromi kasalligi, tashxisdagi yutuqlar va Daun sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqlarni parvarish qilish va davolash protokollari to'g'risida maslahat berish haqida to'liq ma'lumotga ega emaslar.

Daun sindromi oilalarda uchraydimi?

Daun sindromining barcha 3 turi genetik sharoitdir (genlarga tegishli), lekin Daun sindromining barcha holatlarining atigi 1% irsiy komponentga ega (ota -onadan bolaga genlar orqali o'tadi). Trisomiya 21 (ajralmas) va mozaikada irsiyat omil emas. Ammo, translokatsiya natijasida kelib chiqqan Daun sindromi holatlarining uchdan bir qismida irsiy komponent mavjud-bu Daun sindromining barcha holatlarining taxminan 1% ni tashkil qiladi.

Onaning yoshi translokatsiya xavfi bilan bog'liq emas. Aksariyat holatlar tasodifiy hodisalardir. Biroq, taxminan uchdan birida, ota-onalardan biri translokatsiyalangan xromosoma tashuvchisi hisoblanadi.

Daun sindromli ikkinchi farzand tug'ilish ehtimoli qanday?

Agar ayol trisomiya 21 (nonsizjunction) yoki translokasiyasi bo'lgan bolani tug'gan bo'lsa, uning 21 -trisomiya bilan boshqa bolani tug'ish ehtimoli 40 yoshga to'lgunga qadar har 100 tadan 1 ga to'g'ri keladi.

Agar otasi tashuvchi bo'lsa, translokatsiyaning qaytalanish xavfi taxminan 3%, onasi esa 10-15% ni tashkil qiladi. Genetik maslahat translokatsiyaning kelib chiqishini aniqlashi mumkin.

Daun sindromi qanday aniqlanadi?

PRENATALLY

Daun sindromi uchun chaqaloq tug'ilishidan oldin o'tkaziladigan ikkita toifadagi testlar mavjud: skrining va diagnostik testlar. Prenatal skrininglar homilaning Daun sindromi bilan kasallanish ehtimolini baholaydi. Bu testlar homilangizda Daun sindromi bor yoki yo'qligini aniq aytmaydi; ular faqat ehtimollik beradi. Boshqa tomondan, diagnostik testlar deyarli 100% aniqlik bilan aniq tashxis qo'yishi mumkin.

Homilador ayollar uchun prenatal skrining testlarining keng menyusi mavjud. Ko'pgina skrining tekshiruvlari qon tekshiruvi va ultratovush (sonogram) ni o'z ichiga oladi. Qon testlari (yoki sarum skrining testlari) onaning qondagi turli moddalarning miqdorini o'lchaydi. Ayolning yoshi bilan birga, uning Daun sindromli bola tug'ish ehtimolini baholash uchun ishlatiladi. Ushbu qon testlari odatda "markerlar" ni tekshirish uchun batafsil sonogramma bilan birgalikda o'tkaziladi (ba'zi tadqiqotchilar Daun sindromi bilan jiddiy aloqada bo'lishi mumkin deb hisoblaydilar). Yangi zamonaviy prenatal ekranlar homiladan ona qonida aylanib yurgan xromosoma materialini aniqlay oladi. Bu testlar invaziv emas (quyidagi diagnostik testlar kabi), lekin ular yuqori aniqlik tezligini ta'minlaydi. Shunga qaramay,bu ekranlarning hammasi Daun sindromiga aniq tashxis qo'ymaydi. Prenatal skrining va diagnostik testlar hozirda har qanday yoshdagi ayollarga muntazam ravishda o'tkaziladi.

Daun sindromining prenatal diagnostikasi uchun mavjud chorionik villus namunalari (CVS) va amniyosentez. O'z -o'zidan tugatish (tushish) xavfi 1% gacha bo'lgan ushbu protseduralar Daun sindromini aniqlashda deyarli 100% aniqdir. Amniyosentez odatda homiladorlikning 15-20 xaftaligining ikkinchi trimestrida, CVS birinchi trimestrda 9-14 xaftada o'tkaziladi.

TUG'ILGAN

Daun sindromi odatda tug'ilish paytida ma'lum jismoniy xususiyatlar borligi bilan aniqlanadi: mushaklarning ohangining pastligi, kaftning bitta chuqur burmasi, yuzning biroz tekislangan ko'rinishi va ko'zning yuqoriga qiyaligi. Bu xususiyatlar Daun sindromi bo'lmagan chaqaloqlarda bo'lishi mumkinligi sababli, tashxisni tasdiqlash uchun karyotip deb ataladigan xromosoma tahlillari o'tkaziladi. Karyotipni olish uchun shifokorlar chaqaloq hujayralarini tekshirish uchun qon namunasini olishadi. Ular xromosomalarni suratga olishadi, so'ngra ularni kattaligi, soni va shakli bo'yicha guruhlashadi. Karyotipni o'rganib, shifokorlar Daun sindromini tashxislashlari mumkin. FISH deb nomlangan boshqa genetik test ham shunga o'xshash printsiplarni qo'llay oladi va qisqa vaqt ichida tashxisni tasdiqlaydi.

Daun sindromi jamiyatga qanday ta'sir qiladi?

Daun sindromi bo'lgan odamlar maktab va sog'liqni saqlash tizimlari, ishchi kuchlari, ijtimoiy va ko'ngilochar tadbirlar kabi jamiyat va jamoat tashkilotlariga tobora ko'proq kirib bormoqda. Daun sindromi bilan og'rigan odamlarda kognitiv kechikishlar har xil darajada kechadi - engildan og'irgacha. Daun sindromi bilan og'rigan odamlarning aksariyatida kognitiv kechikishlar engil va o'rtacha darajada kechadi.

Tibbiy texnologiyalarning rivojlanishi tufayli Daun sindromi bo'lgan odamlar har qachongidan ham uzoq umr ko'rishadi. 1910 yilda Daun sindromi bo'lgan bolalar to'qqiz yoshgacha tirik qolishlari kerak edi. Antibiotiklarning kashf etilishi bilan o'rtacha omon qolish yoshi 19 yoki 20 ga oshdi. Hozirgi vaqtda klinik davolanishning so'nggi yutuqlari bilan, ayniqsa yurakni tuzatish bo'yicha operatsiyalar, Daun sindromli kattalarning 80% 60 yoshga to'lgan va ko'plari bundan ham uzoq umr ko'rishadi. . Ko'proq amerikaliklar Daun sindromi bo'lgan odamlar bilan muloqot qilmoqdalar, bu esa keng jamoatchilik ta'limi va qabul qilish ehtiyojini oshiradi.

Tanlangan tillar bo'yicha qo'llanma

Daun sindromi va Daun sindromi bo'lgan odamlar haqida gapirganda, bu tildan foydalaning:

  • Daun sindromi bo'lgan odamlarni har doim birinchi navbatda odamlar deb atash kerak.
  • "Daun sindromli bola" o'rniga "Daun sindromli bola" bo'lishi kerak. Shuningdek, "Daun bolasi" dan saqlaning va bu holatni "Daun kasalligi" deb ta'riflang, xuddi "uning kasalligi bor".
  • Daun sindromi kasallik emas, balki holat yoki sindromdir.
  • Odamlar Daun sindromiga "chalingan", ular bundan "aziyat chekmaydilar" va "azoblanmaydilar".
  • "Odatda rivojlanayotgan" yoki "odatiy" "odatdagidan" afzalroqdir.
  • "Aqliy zaiflik" yoki "aqliy zaiflik" "aqliy zaiflik" o'rnini mos atama sifatida almashtirdi.
  • NDSS har qanday haqoratli kontekstda "sustkash" so'zining ishlatilishini keskin qoralaydi. Bu so'zni ishlatish zarar keltiradi va nogironligi bor odamlarning malakasi yo'qligini ko'rsatadi.

Daun va boshqalar

  • NDSS Daun sindromidan ko'ra, Daun sindromining afzal yozilishidan foydalanadi.
  • Daun sindromi ingliz shifokori Jon Langdon Daunning nomi bilan atalgan, u bu holatni tavsiflagan, lekin u bo'lmagan. "Apostrof s" egalik yoki egalik qilishni anglatadi.
  • Daun sindromi ko'plab lug'atlarda mashhur imlo bilan (apostrofli yoki bo'lmasdan) sanab o'tilgan bo'lsa -da, AQShda Daun sindromi afzal ko'riladi. AP Stylebook "Daun sindromi" dan foydalanishni tavsiya qiladi.

Tanlangan til qo'llanmasining ushbu yuklab olinadigan versiyalari chop etish va tarqatish uchun mavjud:

Resurslar

  • Yorqinroq

    ertaklar www.brightertomorrows.org "

    Yorqinroq ertaklar" -bu tug'ilish yoki tug'ilish paytida Daun sindromi tashxisi qo'yilgan ota-onalar uchun mo'ljallangan veb-resurs. Sayt oddiy savollarga javob beradi, Daun sindromi haqida ma'lumot beradi va shunga o'xshash vaziyatga ega bo'lgan boshqa ota -onalarning hikoyalari bilan bo'lishadi.
  • Homiladorlik Daun sindromi

    www.downsyndromepregnancy.org

    Ushbu sayt Daun sindromli chaqaloq tug'ilishiga tayyorgarlik ko'rayotgan bo'lajak ota -onalarga ma'lumot va yordam beradi.
  • Xalqaro Mosaik Daun

    Sindromlari Assotsiatsiyasi www.imdsa.org Mozaik Daun sindromi bo'lgan

    odamlarning oilalari va butun umr davomida qo'llab -quvvatlash va resurslarni taklif qiladi.
  • Medline Plus: Sog'liqni saqlash mavzulari - Daun sindromi

    www.nlm.nih.gov/medlineplus/downsyndrome.html

    AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi va Milliy institutlari xizmati bo'lgan Medline Plus -dan Daun sindromi va prenatal testlar bo'yicha umumiy ma'lumot va manbalar ro'yxati. sog'liqni saqlash
  • Genetika maslahatchilarining milliy jamiyati

    www.nsgc.org

    NSGC a'zolarini "Genetik maslahatchini top" qidirish funktsiyasi orqali toping.
  • Daun sindromi tashxisini tushunish

    www.lettercase.org Daun sindromi tashxisini tushunish-bu Daun sindromi tashxisini qo'yishda

    foydalanish uchun to'g'ri, muvozanatli va dolzarb kitobcha. Lettercase-dan bepul elektron kitob sifatida mavjud.
  • Daun sindromi: birinchi 18 oy. Blueberry Shoes ishlab chiqaruvchilari.

KITOBLAR

  • Daun sindromi uchun ota -ona qo'llanmasi: porloq kelajak sari. Pueschel, S. (2000). Baltimor, MD: Brooks nashriyoti.
  • Daun sindromli chaqaloqlar: yangi ota -onalar uchun qo'llanma (uchinchi nashr). Skallerup, S. (Ed.) Bethesda, MD: Woodbine uyi. (2008)
  • Kamchiliklar: nogironlik tarixi. Rayt, D. Nyu -York, NY: Oksford universiteti matbuoti. (2011)
  • Normansfild haqidagi ertaklar: Langdondan meros. Merriman, A. Beccles, Buyuk Britaniya: Daun sindromi uyushmasi. (2007)
  • Daun sindromi bo'lgan o'smirlar va kattalar uchun yaxshi sog'liq uchun qo'llanma. McGuire, D. va Chicoine, B. Bethesda, MD: Woodbine uyi. (2010)

Sportchi elchi bilan tanishing

NDSS jamoasi uchun yugurish men uchun dunyoni anglatadi! O'g'lim - bu mening yugurishim uchun ilhom manbai, u hech kim qila olmaydigan millarimga maqsad qo'yadi. Men nafaqat o'g'limga, balki Daun sindromi bo'lgan barcha odamlarga tushuntirish va targ'ibot ishlarini olib borayotganimni bilish hayratlanarli. Mening NDSS bilan sayohatim endigina boshlangan va men o'zimga, oilamga va atrofdagilarga qanday ta'sir qilishini allaqachon ko'rganman.

Milliy Daun Sindromi Jamiyati

Telefon: 800-221-4602 (dushanba-juma, 9AM ET-5PM ET)

Faks: 646-870-9320

Email: info@ndss.org

Bosh qarorgoh

8 E 41st Street

8 -qavat

Nyu -York, NY 10017