Non-invaziv Prenatal testga kim kirish huquqiga ega bo'lishi kerak? Hamma.

Bolam sog'lommi? Bu onalar bilishni istagan savolni osonlikcha kutmoqda.

Shunday qilib, tug'ilmagan bolangizda Daun sindromi yoki boshqa keng tarqalgan xromosoma anomaliyasi mavjudligini aniqlash haqida gap ketganda, siz qaysi birini afzal ko'rasiz: tezroq, aniqroq tekshiriladimi yoki sekinroq, unchalik aniq bo'lmagan testni?

Ikkala test ham tushish xavfini oshirmaydi.

Javob juda aniq ko'rinadi: aniqroq yaxshiroq, to'g'rimi? Men, albatta, homilador ayollarga birinchi marta 2012 yilda taqdim etilgan invaziv bo'lmagan Prenatal test (NIPT)haqida gapiryapman . Shunday qilib, agar u aniqroq bo'lsa va tushish xavfini oshirmasa, nega bu qadar ko'p homilador ayollar invaziv bo'lmagan prenatal test (NIPT) opsiyasi berilganmi?

Non-invaziv Prenatal test nima?

Non-invaziv Prenatal tekshiruv onaning qonida aylanib yuradigan hujayrasiz homilaning DNK * qismlariga asoslanib, uchta eng tez-tez uchraydigan trisomiyalarni tekshiradi (trisomiya 21, odatda Daun sindromi va 13 va 18 trisomiyalar) va jinsiy xromosomalarning odatiy buzilishlari. .

NIPT qulay, oddiy qon olish kabi oson va uni 10 xaftada qilish mumkin. Bundan tashqari, ular sizga birinchi trimestrda chaqalog'ingizning jinsini aytib berishlari mumkin.

NIPT-ning eng katta savdo nuqtasi - bu aniqlik.

NIPT aniqlanish tezligi eski an'anaviy ekranlarga qaraganda ancha yuqori, shu bilan birga noto'g'ri signalni (noto'g'ri ijobiy) ko'tarish ehtimoli juda past.

Genetik anormallikning bilvosita belgilariga - gormonal markerlarga va ultratovush o'lchovlariga tayanadigan an'anaviy skrining sinovlari kamida 11-13 xaftaga qadar amalga oshirilmaydi. Ushbu ekranlarning eng aniqligi, estrodiol ekran, sekin - oxirgi xavf tahminini 15-17 xaftaga qadar oladi.

NIPT qulay, oddiy qon olish kabi oson va uni 10 xaftada qilish mumkin. Bundan tashqari, ular sizga birinchi trimestrda chaqalog'ingizning jinsini aytib berishlari mumkin.

Shunday qilib, variantlar va statistikalar ko'lami dastlab g'oyat katta bo'lib tuyulishi mumkin bo'lsa-da, mening fikrimcha, tanlov juda oddiy: siz homilaning tushishi juda ozmi? Agar ha bo'lsa, unda siz amniyosentez yoki chorionik villus namunasini olishingiz kerak. Agar yo'q bo'lsa, an'anaviy ekranlarni NIPT foydasiga o'tkazib yuboring.

Ushbu nuqtai nazar hozirgi paytda Amerika akusherlik va ginekologlar kolleji (ACOG) tomonidan qabul qilingan fikrdan farq qiladi. ACOG barcha homilador ayollarga NIPT taklif etilishini taklif qiladi. Biroq, ular faqat "yuqori xavfli" ayollar uchun NIPTni tavsiya qilishadi.

"Yuqori xavf" = oilada genetik buzilishlar bo'lgan ayollar, egizak yoki undan kattaroq ko'paytmalarni olib boruvchi ayollar, ilgari xromosoma anomaliyasi bilan bolani tug'gan yoki 35 yoshdan oshgan ayollar - "yoshi kattaroq onalik yoshi" ”***

Dastlab, ushbu tavsiya mantiqiy edi. Klinik tadqiqotlar faqat yuqori xavfli ayollarda NIPT samaradorligini baholagan.

NIPTni yuqori xavfli ayollar uchun cheklash kerakmi?

Ehtimol yo'q. Dalillar aniq: bir nechta yirik tadqiqotlar (jumladan, Nyu-England tibbiyot jurnalida va boshqasi PLOS-da) va yaqinda o'tkazilgan meta-tahlil hozirgi kunda ushbu testlar an'anaviy ekranlarga qaraganda aniqroq ekanligini ko'rsatdi, barcha ayollar uchun yuqori yoki past xavf .

Masalan, UCSF vakili Meri Norton tomonidan olib borilgan yaqinda o'tkazilgan tadqiqotda 15000 dan ortiq ayollarda invaziv bo'lmagan prenatal testning o'tkazilishi ko'rib chiqildi, ularning aksariyati past xavfli hisoblanadi.

  • Ushbu 15000 ayolning 38 tasi Daun sindromi bilan homilani olib yurishgan. NIPT barcha 38 holatlarni aniqladi. An'anaviy birinchi trimestr ekrani 8ni o'tkazib yubordi.
  • NIPT 9 ta ayolni Daun sindromi bilan homilani ko'tarishi mumkin deb aniqlagan bo'lsa, an'anaviy birinchi trimestr ekranida 854 ayol yolg'on aniqlangan - bu deyarli 100 baravar ko'p!
  • Boshqa ikkita trisomiya bo'yicha natijalar o'xshash edi: trisomiya 13 va trisomiya 18. NIPT Daun sindromini aniqlashda bo'lgani kabi, bu ikki trisomiyani aniqlay olmasa ham, bu an'anaviy birinchi trimestr ekraniga qaraganda ancha yaxshi.

Aniq tanlov. To'g'ri?

Nima uchun NIPT barcha ayollar uchun tavsiya etilmaydi ?

Xo'sh, asosan xarajatlar tufayli. NIPT an'anaviy ekranlarga qaraganda qimmatroq, shuning uchun ba'zi sug'urtalovchilar uni past xavfli ayollar uchun qoplashdan bosh tortadilar.

Ba'zi shifokorlar, shuningdek, yolg'on ijobiy holatdan keyin ayollar sog'lom homiladorlikni to'xtatishidan qo'rqib, invaziv bo'lmagan Prenatal testni tavsiya qilishdan qochishlari mumkin. Ehtimol, bu qo'rquv matbuotning yomon yoritilishidan kelib chiqqan bo'lishi mumkin: bir nechta yangiliklar maqolalarida NIPT (shu kabi) tanqid qilingan va ushbu stsenariy holatlari keltirilgan.

Ushbu holatlarda kompaniyalar ko'pincha aybni haqsiz ravishda olishadi, garchi ular NIPTning aniqligi to'g'risida oldindan va yuqoriroq bo'lishgan.

Buning o'rniga, ehtimol noto'g'ri bo'lgan narsa shundaki, ba'zi shifokorlar NIPTni aniqlash darajasini NIPT bo'yicha ijobiy natija haqiqiy ijobiy (tibbiy ma'noda uning ijobiy prognozlash qiymati) bo'lish ehtimoli bilan aralashtirdilar.

NIPT daun sindromi bo'lgan homilalarning 99% dan ko'prog'ini, 18 va 13-chi trisomiyalarning 91% dan ko'prog'ini aniqlay oladi, ammo NIPT bo'yicha ijobiy natija sizning Daun sindromi bilan bolani tug'ilish ehtimoli 99% degani emas.

Buning sababi shundaki, ijobiy prognozlash qiymati (ijobiy natija haqiqiy ijobiy bo'lishi ehtimoli) nafaqat testni aniqlash darajasiga, balki testning noto'g'ri ijobiy darajasi va populyatsiyadagi bazaviy ko'rsatkichga ham bog'liqdir.

NIPT va noto'g'ri ijobiy

Nortonning past xavfli ayollarda invaziv bo'lmagan Prenatal testini o'rganishini sinchkovlik bilan ko'rib chiqish buning sababini ko'rsatadi. NIPT daun sindromi bo'lgan homilalarning 99% dan ko'prog'ini aniqladi (38 dan 38tasi), ammo shu bilan birga 9 ta noto'g'ri ijobiy natija berdi.

Agar siz matematikadan foydalansangiz, demak, ijobiy test faqat 80% atrofida haqiqiy ijobiy bo'lgan. Barkamollikdan yiroq. Ammo yana birinchi trimestr ekranidan yaxshiroq, bu erda ijobiy vaqt 5% dan kam bo'lgan ijobiy ijobiy bo'ldi!

Noyob sharoitlarda, hatto juda aniq testlar ham ko'pincha noto'g'ri.

NIPT daun sindromi bilan kasallangan homilalarning 99% dan ko'prog'ini aniqlay oladi, ammo NIPT bo'yicha ijobiy natija sizning Daun sindromi bilan bolani tug'ilish ehtimoli 99% degani emas.

NIPT mukammal emas. Tug'ilgunga qadar o'tkazilgan test usullaridan faqat amniyosentez va chorionik villus namunalari (CVS) diagnostik hisoblanadi. **** (Va shuning uchun qo'shimcha testlar ko'pincha ijobiy natijalardan keyin tavsiya etiladi.)

Shubhasiz, NIPT an'anaviy skrining testlaridan ko'ra har qanday oqilona standartga ko'ra yaxshiroqdir.

Hech bo'lmaganda imkoniyatga ega bo'laylik. Yoshiga qaramay.

Bilim sog'liq uchun ishonchli qarorlarni qabul qilishga yordam beradi. Uyda qisqarish monitorimiz yordamida Bloomlife prenatal sog'lig'ini yaxshilashga qanday yordam berayotganini ko'ring.

* [Ushbu DNK fragmentlarining aksariyati homila emas, platsentadan keladi. Odatda, bu muhim emas, chunki aksariyat hollarda platsenta homila bilan genetik jihatdan bir xil bo'ladi. Ammo kamdan-kam hollarda, platsentada xromosomal g'ayritabiiy va xromosomal normal hujayralar aralashmasi mavjud, garchi homila umuman normal bo'lsa (cheklangan platsenta mozaikasi deb ataladigan holat). Xuddi shunday homiladan emas, balki platsentadan hujayralarga tayanadigan chorionik villus namunalari ham xuddi shunday muammoga duch kelmoqda. CVSdagi mozaikaning natijasi har doim amniyosentez bilan tasdiqlanishi kerak, chunki taxminan 80% mozaika platsenta bilan chegaralanadi va homila mutlaqo normaldir.]

** [Invaziv tekshiruvlardan tushish xavfi ko'pincha 100 dan 1da qayd etiladi. Ammo bu taxminlar eski ma'lumotlarga asoslanadi, oldin shifokorlar ushbu testlarni boshqarishda ultratovush tekshiruvidan foydalanadilar. Hozirgi vaqtda o'tkazilgan meta-tahlillarga ko'ra, ushbu testlardan tushgan tushish xavfi xorionik villus namunasi uchun 500 dan 1 ga, amniyosentez uchun 1000 dan 1 ga yaqin .]

*** [Ushbu "ilg'or onalik yoshi" tushunchasi mening uy hayvonimdir. Shunday qilib, bir oz to'xtab, 35 yoshda biologik ahamiyatga ega hech narsa yo'qligini eslayman. Bu o'zboshimchalik bilan uzilish nuqtasi. 35-chi urish paytida hamma narsa to'satdan janubiy tuxumga aylanib ketishi kabi emas. Buning o'rniga xromosoma anomaliyasi bilan homilani ko'tarish xavfi 30-40 yoshda ko'tariladi. Darhaqiqat, yoshroq ayollar katta yoshdagi ayollarga qaraganda ko'proq farzand ko'rishadi va genetik kasalliklar bo'yicha tekshiruvdan o'tishlari ehtimoldan yiroq, AQSh daun sindromi bilan kasallangan bolalarning aksariyati 35 yoshgacha bo'lgan ayollar tug'iladi .]

**** [Chorionic villus namuna olish platsenta hujayralariga emas, balki homila hujayralariga asoslanganligi sababli, bu 100% aniq emas. Kamdan kam hollarda platsenta homila normal bo'lganida genetik jihatdan anormaldir.]