Men demensiyani ota -onamdan meros olamanmi? Bu irsiymi?

Agar siz demensiya bilan yashaydigan qarindoshingizga g'amxo'rlik qilsangiz, siz yoki sizning bolalaringiz bu kasallikka chalinadimi yoki yo'qmi, degan tashvish tug'ilishi tabiiy. Aslida, demensiyaning har xil turlari mavjud va ularning aksariyati irsiy emas.

Demansning keng tarqalgan turlari va demensiya tashxisi qo'yilgan qarindoshlari kasallikka chalinish ehtimoli haqida bilish uchun o'qing.

Genetika haqida tushuncha

Birinchidan, shuni bilingki,demensiyaning to'rtta keng tarqalgan turi mavjud- qon tomir demensiya, Lewy tanasi bilan demensiya (LBD), frontotemporal demensiya (FTD) va Altsgeymer. Demensiyaning ayrim turlari boshqalarga qaraganda ko'proq irsiydir.

    -Faqat juda kamdan-kam hollarda qon tomir demensiya genetik irsiy kasallikdan kelib chiqishi mumkin.
  • Lewy tanasi bilan demensiya (LBD)- Lewy Body Demans Association (LBDA) LBD qanday kasalliklarni ikki turini qamrab oluvchi termin ekanligini tushuntiradi: Parkinson va Lewy tanasi bilan demans. LBD holatlarining atigi 10 foizi irsiydir va ular juda kam uchraydi.
  • Frontotemporal demans (FTD)- bu keksa odamlar orasida demansning ikkinchi keng tarqalgan shakli. FTD qon tomir demensiyadan ko'ra boshqa avlodlarga meros bo'lib o'tishi ehtimoli ko'proq, lekin FTD hali ham kamdan -kam uchraydi.
  • Altsgeymer-Altsgeymer-demensiyaning eng keng tarqalgan shakli bo'lib, demensiya bilan og'rigan bemorlarning 50-70 foizini ta'sir qiladi. Oddiy demansning to'rt turidan, tadqiqotchilar Altsgeymer haqida ko'proq bilishadi. Altsgeymer kasalligining ko'p turlari irsiy emasva eng ko'p uchraydigan xavf omili yoshdir.

Ikkinchidan, irsiyat haqida gap ketganda, genlarning roli haqida bilish muhim.

Genlar - bu irsiyning asosiy birliklari bo'lib, ular soch rangi, balandligi yoki o'ziga xos kasalliklarga moyillik kabi xususiyatlarni beradi.

Ular bizning xromosomalarimizda uchraydi va ko'pincha ipdagi minglab boncuklar bilan taqqoslanadi.

Ayollarda ikkita X xromosomasidan tashqari 22 juft xromosoma, erkaklarda esa X va Y xromosomalaridan tashqari 22 juft xromosoma bor.

Genlar o'zgarish yoki mutatsiyani o'z ichiga olishi mumkin - va bu mutatsiyalarning ba'zilari foydali, boshqalari esa zararli.

Agar ma'lum bir kasallik bilan bog'liq bo'lgan gen odamning xromosomalarida bo'lsa ham, u kasallikni keltirib chiqaradigan mutatsiyaga yoki o'zgarishga ega bo'lishi kerak. Boshqa so'zlar bilan aytganda:

  • Ba'zi genlar "sababchi" hisoblanadi. Ular, aslida, odamga ma'lum kasalliklar uchun genni meros qilib olishiga sabab bo'ladi. Bu shuni anglatadiki, odamda kasallik aniq rivojlanadi.
  • Boshqa genlar "xavf omillari genlari" dir. Ular odamni ma'lum bir kasallikning rivojlanishiga olib kelmaydi. Ammo, ma'lum bir gen bilan bog'liq xavfga qarab, ular kasallikning merosxo'rlik ehtimoli ko'proq yoki yo'qligini ko'rsatishi mumkin.

Altsgeymer kasalligiga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan genlar

Yuqorida bog'langan Altsgeymer jamiyati haqidagi maqola, Londondagi Nevrologiya institutining faxriy maslahatchisi, nevrolog, professor Nik Foksning javoblari bilan ma'lum qilingan.Maqola bizga aytadi:

  • Altsgeymer kasalligining 99% irsiy emas. Eng muhim xavf omili yosh bo'lgani uchun, 70-80 -yillarning oxirida Altsgeymer kasalligi bilan og'rigan ota -onasi yoki buvisi bo'lishi kam uchraydi. Xuddi shu Altsgeymer kasalligining 99% holatlarida, boshqa odamlarga qaraganda, Altsgeymer kasalligining merosxo'rlik xavfi juda kam.
  • Barcha Alzgeymer hollarda 1% dan kam esa, juda kamdan-kam turi borbo'lganirsiy.Bu erda va bu erda tasvirlangan erta boshlangan oilaviy Altsgeymer kasalligi (eFAD), aholining 2-3% gacha ta'sir qiladi. Agar shifokor sizga eFAD tashxisini qo'ysa, ota -onangizdan biri etarlicha uzoq umr ko'rsa, bu kasallikka chalingan bo'ladi. Bundan tashqari, sizning aka-uka va opa-singillaringiz va farzandlaringiz eFADni merosxo'r bo'lish ehtimoli 50-50 bo'lishi mumkin. E'tibor bering, Altsgeymerning erta boshlanishi odatda 30, 40 yoki 50 yoshdagi odamlarda uchraydi. Kamdan kam hollarda, bu odam 20 yoshda bo'lganda sodir bo'ladi.
  • Tadqiqotchilar aniqladilarki, agar ma'lum genlar mutatsiyaga yoki o'zgarishga ega bo'lsa, oilaviy Altsgeymer kasalligining erta boshlanishiga sabab bo'ladi.PS1, PS2 va APP sifatida tanilgan bu genlarning to'liq nomlari: 21 -xromosomadagi amiloid prekursor oqsil geni APP; 14 -xromosomada presenilin 1; va 1 -xromosomada presenilin 2.

Agar oilaviy Altsgeymer kasalligining erta boshlanishi shubha qilinsa

Agar sizning oilangizda eFADni keltirib chiqaradigan gen mavjud bo'lsa, siz genni kasallikka olib keladigan mutatsiyaga ega ekanligini aniqlash uchun bashoratli testlardan o'tishingiz mumkin. Bashoratli tekshiruvdan tashqari, siz har doim birinchi navbatda ehtiyotkorlik bilan genetik maslahat olasiz.

Agar siz oilangizda eFAD holatlari borligiga shubha qilsangiz (irsiy bo'lmagan demensiyaning boshqa shakllaridan farqli o'laroq), aniq bilish uchun to'liq tibbiy ko'rikdan o'tish kerak. Agar siz oilangizda tirik bo'lmagan odamda eFAD borligiga shubha qilsangiz, uning o'tmishdagi tibbiy ma'lumotnomalari diqqat bilan tekshirilishi kerak.

Xulosa qilib aytganda, sizning oilangizda Altsgeymer kasalligi aniqlangan keksa qarindoshingiz bo'lsa, bu kasallik sizga yoki sizning yaqin qarindoshlaringizga avtomatik tarzda o'tadi degani emas.

Yuqorida aytib o'tganimdek, Altsgeymer xastaliklarining 1% dan kamrog'i irsiydir, ya'ni ular oilaviy Altsgeymer kasalligining erta boshlanishidir.

EFAD tashxisi qo'yilgan holatlar uchun, agar ijobiy natija bersa, potentsial tashxisga tayyor bo'lishingizga yordam beradigan maslahat va genetik testlar mavjud.